In un precedente articolo, pubblicato sul nostro blog e dedicato alle malformazioni congenite, abbiamo menzionato quella che è, di fatto, una delle più diffuse, la spina bifida.

Si tratta di una malattia senza cura, che colpisce la colonna vertebrale del futuro nascituro durante i primi mesi della gravidanza, causando problemi fisici e neurologici molto gravi.

Approfondiamo insieme questo argomento, per meglio comprendere in cosa consiste la spina bifida, quali sono le cause, come affrontare le conseguenze della malattia e, soprattutto, come prevenirla.

Ti ricordiamo che il Fondo FASDA provvede al pagamento delle spese per interventi effettuati nel primo anno di vita del neonato per la correzione di malformazioni congenite, comprese le visite, gli accertamenti diagnostici pre e post intervento, nonché la retta di vitto e di pernottamento dell’accompagnatore nell’istituto di cura o in una struttura alberghiera per il periodo del ricovero.

La copertura annua è pari a € 13.000.

Cos’è la spina bifida

La spina bifida è una malformazione congenita tra le più frequenti al mondo, con un’incidenza di circa 1 gravidanza ogni 1300 in Italia, come ci ricorda l’Associazione Spina Bifida Italia sul sito ufficiale.

Con l’espressione Spina Bifida si fa riferimento ad una condizione morbosa congenita caratterizzata, nella sua forma più semplice, dalla fessura dell’arco vertebrale e, nelle sue forme più complesse, da concomitanti alterazioni del midollo, delle meningi e dei tegumenti.

Si tratta di un arresto definitivo della morfogenesi della colonna vertebrale e del suo contenuto, ovvero uno sviluppo parziale di un elemento essenziale per il nostro organismo, che si configura con la mancata chiusura degli archi posteriori delle vertebre lombo-sacrali e lombari, toraciche e cervicali (queste ultime due ipotesi sono molto rare).

Semplificando, possiamo dire che la spina bifida causa la mancata copertura del tubo neurale, ovvero il punto dal quale si origina il nostro sistema nervoso centrale.

Spina bifida aperta o spina bifida chiusa (o occulta)

La spina bifida può manifestarsi in due modi, aperta o chiusa, altrimenti detta occulta. Vediamo insieme come si configurano.

Spina bifida aperta

La spina bifida aperta è la condizione più diffusa, che consiste nella mancata chiusura, durante i primi mesi di vita del feto, del tubo neurale, che resta così scoperto ed esposto, durante il parto, al liquido amniotico e all’aria, creando danni permanenti fisici e neurologici.

In questi casi, si procede ad un intervento chirurgico per chiudere la parte rimasta scoperta e proteggere il tubo neurale per evitare danni ulteriori.

Sono associate alla spina bifida aperta anche le seguenti patologie:

  • mielocele, ovvero una protrusione del midollo spinale;
  • meningocele, una protrusione delle meningi;
  • mielomeningocele, una protrusione sia del midollo spinale sia delle meningi, la più diffusa nei bambini nati con spina bifida.

Spina bifida chiusa o occulta

La spina bifida chiusa o occulta è una malformazione molto rara, che, per come si configura, rende impossibile la diagnosi prenatale e, in alcuni casi, anche dopo la nascita, perché non è evidente.

In effetti, la spina bifida chiusa presenta un tubo neurale coperto dalla cute, ma rimane in qualche modo attaccato al tessuto sottocutaneo.

Non essendo evidente in fase di screening diagnostico, capita molto spesso che i primi sintomi si avvertano solo durante la crescita, causando deficit del movimento degli arti inferiori e mancato controllo degli sfinteri.

Solitamente la parte interessata presenta solo lievi segni, facilmente confondibili con altro, e solo l’occhio attento di un pediatra può riconoscere la presenza di un caso di spina bifida chiusa e sottoporre il bambino ad un esame del midollo.

Una diagnosi corretta e non tardiva può consentire ai genitori di rivolgersi ad un neurochirurgo per effettuare un intervento tale da contenere i danni.

Cause della spina bifida

L’individuazione delle cause della spina bifida è molto complessa, e non esiste, ad oggi, una risposta definitiva alla domanda “cosa provoca questa malformazione?”.

Quello che sappiamo è che esistono alcune cause sia materno-ambientali sia genetiche.

Uno studio finanziato da Telethon e coordinato da Valeria Capra, dell’Istituto “Giannina Gaslini” di Genova, svolto in collaborazione con l’Università di Montreal, l’Institute of Biosciences and Technology di Houston e l’Università dell’Iowa, ha fatto chiarezza su alcune cause di natura genetica.

Si può leggere nel comunicato stampa quanto segue:

“Al momento, l’unico gene noto come responsabile di questa malformazione si chiama VANGL1 e contiene le informazioni per una proteina fondamentale per lo sviluppo del sistema nervoso durante la vita embrionale: quando è difettoso, il tubo neurale non assume infatti la forma corretta.
Analizzando una popolazione di 773 individui italiani e americani affetti da difetti del tubo neurale, Capra e collaboratori hanno individuato dieci nuove mutazioni in questo gene, metà delle quali localizzate in zone della proteina VANGL1 importanti dal punto di vista funzionale”.

Complicazioni della spina bifida

Purtroppo, ad oggi, non esiste una cura in grado di guarire la spina bifida, è solo possibile seguire dei trattamenti per migliorare la qualità della vita del bambino e, di conseguenza, dei genitori.

Nei primi giorni di vita del bambino si procede ad un intervento chirurgico che, in quasi tutti i casi, consente di limitare danni e infezioni al liquido spinale garantendo, così, una vita dignitosa.

L’Associazione Spina Bifida Italia ha pubblicato sul proprio sito un elenco delle complicazioni derivanti da questo malformazione congenita, che riportiamo di seguito:

  • problematiche neurologiche (meningiti e infezioni cerebrali, epilessia);
  • idrocefalo
  • malformazione di Chiari
  • disabilità motorie
  • disturbi dell’apparato urinario e intestinale
  • deficit intellettivo
  • disturbi visivi
  • sovrappeso e obesità
  • lesioni da decubito
  • allergia al lattice

Spina Bifida: trend decrescente grazie alla prevenzione

Secondo le rilevazioni effettuate qualche anno fa dal Ministero della Salute risulta un trend decrescente dei casi di spina bifida e altri difetti del tubo neurale, molto probabilmente frutto della pubblicazione, nel 2004, di un documento molto importante, la Raccomandazione ufficiale per la riduzione dei difetti del tubo neurale attraverso la supplementazione con acido folico.

Questo documento conteneva l’invito alle donne gravide o intenzionate ad avere un figlio ad assumere, a partire da un mese prima del concepimento e per la durata della gravidanza una compressa di acido folico, quale pratica di prevenzione dei difetti del tubo neurale.

Non è un caso, in effetti, che la somministrazione di acido folico durante la gravidanza nelle popolazioni a maggior rischio abbia ridotto l’incidenza di questa malattia del 60%.

Spina bifida: prevenzione e riduzione dei fattori di rischio

Come abbiamo visto, non esiste una cura definitiva per la Spina Bifida, quello che si può fare è prevenirla, riducendo i fattori di rischio, e diagnosticarla in tempo, attraverso screening ecografici costanti e analisi specifiche.

Il Ministero della Salute suggerisce alcuni punti alla base di un’efficace strategia per la prevenzione primaria, che si applica a tutte le malformazioni congenite.

Vediamo insieme quali sono questi punti:

  • promuovere la somministrazione, nel periodo che precede il concepimento, di acido folico;
  • promuovere la vaccinazione contro la rosolia e la prevenzione della toxoplasmosi durante la gravidanza;
  • fare attenzione all’impiego di farmaci per terapie antiepilettiche, antitumorali ed endocrine;
  • promuovere stili alimentari e di vita salutari e responsabili, in particolare evitando fumo e consumo di alcolici;
  • controllo del diabete e dell’obesità;
  • favorire condizioni di lavoro adeguate e sicure.

Numerosi studi hanno dimostrato l’importanza di una corretta prevenzione per la riduzione dell’incidenza di malformazioni congenite come la spina bifida.

Questo, unito ad una diagnosi prenatale adeguata e un pronto intervento chirurgico possono favorire una qualità della vita dignitosa ai bambini affetti da questa patologia.