Spina Bifida: cause, complicazioni e prevenzione

La spina bifida è, insieme alla Sindrome di Down, una delle malformazioni congenite più diffuse al mondo, con circa 4.000 neonati affetti da questa patologia solo in Italia. 

Si tratta di una malattia senza cura, che colpisce la colonna vertebrale del futuro nasciturogià già dopo circa un mese dal concepimento, ed è causa di numerosi problemi, dalla compromissione motoria degli arti inferiori fino alla paraplegia.

Ti ricordiamo che il Fondo FASDA provvede al pagamento delle spese per interventi effettuati nel primo anno di vita del neonato per la correzione di malformazioni congenite, comprese le visite, gli accertamenti diagnostici pre e post intervento, nonché la retta di vitto e di pernottamento dell’accompagnatore nell’istituto di cura o in una struttura alberghiera per il periodo del ricovero. La copertura annua è pari a € 13.000.

Purtroppo, non sono ancora note le cause certe di questa condizione, anche se tantissime ricerche hanno evidenziato il ruolo centrale dell’acido folico nella prevenzione, come vedremo più avanti nel corso dell’articolo. 

Approfondiamo insieme questo argomento, per meglio comprendere in cosa consiste la spina bifida, quali sono le cause, come affrontare le conseguenze della malattia e, soprattutto, come prevenirla.

Cos’è la spina bifida

La spina bifida è una malformazione congenita tra le più frequenti al mondo, con un’incidenza di circa 1 gravidanza ogni 1300 in Italia, come ci ricorda l’Associazione Spina Bifida Italia sul sito ufficiale.

Con l’espressione Spina Bifida si fa riferimento ad una condizione morbosa congenita caratterizzata, nella sua forma più semplice, dalla fessura dell’arco vertebrale e, nelle sue forme più complesse, da concomitanti alterazioni del midollo, delle meningi e dei tegumenti.

Si tratta di un arresto definitivo della morfogenesi della colonna vertebrale e del suo contenuto, ovvero uno sviluppo parziale di un elemento essenziale per il nostro organismo, che si configura con la mancata chiusura degli archi posteriori delle vertebre lombo-sacrali e lombari, toraciche e cervicali (queste ultime due ipotesi sono molto rare).

Semplificando, possiamo dire che la spina bifida causa la mancata copertura del tubo neurale, ovvero il punto dal quale si origina il nostro sistema nervoso centrale.

cos’è il tubo neurale? 

Si tratta di un argomento molto complesso, quindi proveremo a semplificare al massimo. Per approfondire, invitiamo a leggere questa scheda molto dettagliata.

Durante le prime settimane di vita del feto si sviluppa il Sistema Nervoso Centrale che ha origine nella cosiddetta placca neurale. Questa placca viene poi ricoperta dalle pieghe neurali, fino a chiudersi dando origine al tubo neurale. 

In poche parole, il sistema nervoso centrale viene racchiuso da questo tubo, un involucro che lo protegge.

Da questa immagine si può forse capire un po’ meglio la formazione del tubo neurale. 

Quando il tubo neurale non si chiude completamente, la spina dorsale che protegge il midollo spinale non si forma e non si chiude come dovrebbe. Questo spesso provoca danni al midollo spinale e ai nervi.

Le tre forme di spina bifida

La spina bifida può essere associata ad una protrusione della membrana che ricopre il midollo spinale, anche se in alcuni casi non è visibile per molti anni.

Come illustrato sul sito dei CDC statunitensi, il difetto si presenta quasi sempre in tre modalità differenti: 

1. spina bifida aperta o mielomeningocele;
2. meningocele;
3. spina bifida occulta. 

Vediamole nel dettaglio. 

Spina bifida aperta (Mielomeningocele)

La spina bifida aperta (o mielomeningocele) è la condizione più diffusa, che consiste nella mancata chiusura, durante i primi mesi di vita del feto, del tubo neurale, che resta così scoperto ed esposto, durante il parto, al liquido amniotico e all’aria, creando danni permanenti fisici e neurologici.

In questi casi, si procede ad un intervento chirurgico per chiudere la parte rimasta scoperta e proteggere il tubo neurale per evitare danni ulteriori.

Meningocele

In questo caso, è presente una sacca di liquido senza il midollo spinale, che passa attraverso un’apertura nella schiena del bambino. 

Questo tipo di difetto del tubo neurale può causare disabilità minori, ma di solito c’è poco o nessun danno ai nervi.

Spina bifida chiusa o occulta

La spina bifida chiusa o occulta è una malformazione molto rara, che, per come si configura, rende impossibile la diagnosi prenatale e, in alcuni casi, anche dopo la nascita, perché non è evidente.

In effetti, la spina bifida chiusa presenta un tubo neurale coperto dalla cute, ma rimane in qualche modo attaccato al tessuto sottocutaneo.

Non essendo evidente in fase di screening diagnostico, capita molto spesso che i primi sintomi si avvertano solo durante la crescita, causando deficit del movimento degli arti inferiori e mancato controllo degli sfinteri.

Solitamente la parte interessata presenta solo lievi segni, facilmente confondibili con altro, e solo l’occhio attento di un pediatra può riconoscere la presenza di un caso di spina bifida chiusa e sottoporre il bambino ad un esame del midollo.

Una diagnosi corretta e non tardiva può consentire ai genitori di rivolgersi ad un neurochirurgo per effettuare un intervento tale da contenere i danni.

Cause della spina bifida

L’individuazione delle cause della spina bifida è molto complessa, e non esiste, ad oggi, una risposta definitiva alla domanda “cosa provoca questa malformazione?”.

Quello che sappiamo è che esistono alcune cause sia materno-ambientali sia genetiche.

Uno studio finanziato da Telethon e coordinato da Valeria Capra, dell’Istituto “Giannina Gaslini” di Genova, svolto in collaborazione con l’Università di Montreal, l’Institute of Biosciences and Technology di Houston e l’Università dell’Iowa, ha fatto chiarezza su alcune cause di natura genetica.

Si può leggere nel comunicato stampa quanto segue:

“Al momento, l’unico gene noto come responsabile di questa malformazione si chiama VANGL1 e contiene le informazioni per una proteina fondamentale per lo sviluppo del sistema nervoso durante la vita embrionale: quando è difettoso, il tubo neurale non assume infatti la forma corretta. Analizzando una popolazione di 773 individui italiani e americani affetti da difetti del tubo neurale, Capra e collaboratori hanno individuato dieci nuove mutazioni in questo gene, metà delle quali localizzate in zone della proteina VANGL1 importanti dal punto di vista funzionale”.

Complicazioni della spina bifida

a bifida può causare disabilità fisiche e mentali che vanno da lievi a gravi, a seconda delle dimensioni e della posizione dell’apertura nella colonna vertebrale e se il midollo spinale e i nervi sono interessati.

Come ricordano i CDC, però, non esistono due persone con la spina bifida esattamente uguali. I problemi di salute e i trattamenti per le persone con spina bifida risultano, di conseguenza, diversi per ogni persona, anche perché alcune di esse presentano conseguenze più gravi di altre. 

I nati con la spina bifida “aperta” di solito hanno più problemi di salute e necessitano di più tipi di trattamenti.

In genere, però, le conseguenze della spina bifida più frequenti sono le seguenti: 

• idrocefalo: a causa della presenza di liquido in eccesso dentro e intorno al cervello, gli spazi nel cervello, chiamati ventricoli, possono diventare troppo grandi e portare la testa a gonfiarsi, provocando possibili lesioni cerebrali. Si può intervenire chirurgicamente, inserendo un drenaggio per rimuovere il liquido in eccesso;
• midollo spinale legato: il midollo spinale si allunga man mano che una persona cresce, il che può danneggiare permanentemente i nervi spinali. La persona potrebbe avere mal di schiena, scoliosi, debolezza alle gambe e ai piedi, cambiamenti nel controllo della vescica o dell’intestino e altri problemi. Anche in questo caso si può intervenire chirurgicamente;
• problemi di deambulazione;
• paralisi alle gambe;
• problemi di incontinenza;
• in alcuni casi, si presenta una sensibilità limitata in alcune aree del loro corpo, rendendo chi è affetto da spina bifida incapace di avvertire tagli, lividi, piaghe e pelle secca;
• allergia al lattice o gomma naturale;
• depressione e altri disturbi dell’umore. 

Trattandosi di una patologia molto complessa, necessita del supporto di più specialisti, e non solo per il neonato, ma anche per la famiglia, che deve affrontare un percorso per nulla semplice.  

Come si diagnostica

Il difetto del tubo neurale può essere diagnosticato durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino. 

Come già spiegato, nel caso di spina bifida occulta, la patologia potrebbe non essere diagnosticata fino alla tarda infanzia o all’età adulta, o potrebbe non essere mai individuata.

Durante la gravidanza esistono dei test ed esami ai quali sottoporsi, alcuni invasivi, altri meno, tra cui: 

• AFP (Alfa-fetoproteina): una proteina prodotta dal nascituro. Si tratta di un semplice esame del sangue che misura quanta AFP è passata nel flusso sanguigno della madre dal bambino. Un alto livello di AFP potrebbe significare che il bambino presenta il difetto;
• Ecografia: in alcuni casi, il medico può vedere se è presente la malformazione;
• Amniocentesi: si tratta di un test invasivo, seppur ormai altamente sicuro, che prevede un prelievo di un piccolo campione del liquido amniotico che circonda il bambino nell’utero. Livelli superiori alla media di AFP nel fluido potrebbero significare che il bambino ha la spina bifida.

Dopo la nascita, la presenza della spina bifida potrebbe essere molto evidente. 

Nei casi di spina bifida occulta, come abbiamo visto possono essere presenti dei piccoli segni distintivi, come una fossetta, una macchia, ma in alcuni casi non è per nulla semplice da individuare, in particolare in assenza di sintomi. 

Spina Bifida: trend decrescente grazie alla prevenzione

Secondo le rilevazioni effettuate qualche anno fa dal Ministero della Salute risulta un trend decrescente dei casi di spina bifida e altri difetti del tubo neurale, molto probabilmente frutto della pubblicazione, nel 2004, di un documento molto importante, la “Raccomandazione ufficiale per la riduzione dei difetti del tubo neurale attraverso la supplementazione con acido folico”.

Questo documento conteneva l’invito alle donne gravide o intenzionate ad avere un figlio ad assumere, a partire da un mese prima del concepimento e per la durata della gravidanza una compressa di acido folico, quale pratica di prevenzione dei difetti del tubo neurale.

Non è un caso, in effetti, che la somministrazione di acido folico durante la gravidanza nelle popolazioni a maggior rischio abbia ridotto l’incidenza di questa malattia del 60%.

Spina bifida: prevenzione e riduzione dei fattori di rischio

Come abbiamo visto, non esiste una cura definitiva per la Spina Bifida, quello che si può fare è prevenirla, riducendo i fattori di rischio, e diagnosticarla in tempo, attraverso screening ecografici costanti e analisi specifiche.

Il Ministero della Salute suggerisce alcuni punti alla base di un’efficace strategia per la prevenzione primaria, che si applica a tutte le malformazioni congenite.

Vediamo insieme quali sono questi punti:

• promuovere la somministrazione, nel periodo che precede il concepimento, di acido folico;
• promuovere la vaccinazione contro la rosolia e la prevenzione della toxoplasmosi durante la gravidanza;
• fare attenzione all’impiego di farmaci per terapie antiepilettiche, antitumorali ed endocrine;
• promuovere stili alimentari e di vita salutari e responsabili, in particolare evitando fumo e consumo di alcolici;
• controllo del diabete e dell’obesità;
• favorire condizioni di lavoro adeguate e sicure.

Numerosi studi hanno dimostrato l’importanza di una corretta prevenzione per la riduzione dell’incidenza di malformazioni congenite come la spina bifida.

Questo, unito ad una diagnosi prenatale adeguata e un pronto intervento chirurgico possono favorire una qualità della vita dignitosa ai bambini affetti da questa patologia.