Nell’ambito delle malformazioni congenite bisogna annoverare anche la cosiddetta atresia auris congenita o atresia auricolare, una condizione rara e senz’altro meno nota rispetto ad altri difetti della nascita come, ad esempio, la Sindrome di Down o la Spina Bifida, ma non per questo da sottovalutare.
Si tratta di una anomalia dello sviluppo dell’orecchio, che può essere identificata già durante la gravidanza o subito dopo la nascita, e consiste nella mancata apertura del condotto uditivo, con conseguenze sulla capacità del bambino di percepire i suoni e sviluppare il linguaggio.
Come riportato dall’Ospedale Bambino Gesù di Roma, questa patologia interessa 1 neonato su 10.000 e può essere monolaterale o bilaterale, ovvero colpire un solo orecchio o entrambi.
Approfondiamo insieme, e cerchiamo di capire cos’è la atresia auris congenita o atresia auricolare e come si affronta.
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In cosa consiste la atresia auris congenita?
L’atresia auricolare congenita è una malformazione dell’orecchio evidente alla nascita, che comporta vari gradi di mancato sviluppo del condotto uditivo esterno.
Cosa vuol dire?
Si parla di atresia auris congenita quando un bambino nasce senza un condotto uditivo, con il timpano che non si è formato in modo adeguato oppure risulta del tutto assente. In genere sono presenti anche dei problemi con i cosiddetti ossicini, ovvero le ossa dell’orecchio medio (martello, incudine e staffa), mentre le parti dell’orecchio interno, compreso il nervo uditivo, risultano normali.
Nella maggior parte dei casi, i bambini con atresia uditiva presentano anche una condizione chiamata microtia, detta anche orecchio piccolo, un’anomalia dello sviluppo nella quale la parte esterna dell’orecchio (pinna o padiglione auricolare) non si sviluppa completamente.
Come accennato prima, si tratta di una condizione rara, che colpisce un bambino ogni 10.000, con una maggiore prevalenza all’orecchio destro e nella popolazione maschile.
Nella maggior parte dei casi è unilaterale, ma potenzialmente potrebbe colpire entrambe le orecchie.
Cause principali della atresia auricolare
Purtroppo, ad oggi i medici non sono in grado di individuare con certezza quali siano le cause che portano al mancato sviluppo dell’orecchio esterno.
In alcuni casi è frutto di una mutazione genetica, ma non è l’unica causa possibile.
Alcuni bambini con questa condizione sono affetti anche da una sindrome genetica, come la sindrome di Treacher Collins – una malattia genetica rara che provoca malformazioni del volto e problemi di udito – o la sindrome di Goldenhar – una malattia rara caratterizzata da ridotto sviluppo della mascella e mandibola, malformazione dell’orecchio e dell’occhio, e anomalie vertebrali.
Quali sono i sintomi
Abbiamo visto che l’atresia auricolare congenita può colpire una o entrambe le orecchie, ma più comunemente colpisce solo un orecchio.
In questo ultimo caso, di solito l’altro orecchio si sviluppa in modo regolare, con un udito nella norma.
Il sintomo più evidente, che poi consente anche subito di giungere ad una diagnosi, è l’aspetto estetico dell’orecchio colpito dalla malattia congenita, in quanto appare spesso poco sviluppato, quindi più piccolo e spesso richiuso su se stesso (microtia).
Poiché il canale uditivo non si è formato, non c’è apertura dell’orecchio, di conseguenza i bambini con atresia uditiva possono presentare anche le tre seguenti condizioni:
- colesteatoma, ovvero la pelle che rimane intrappolata nel piccolo condotto uditivo;
- ipoacusia o sordità nell’orecchio interessato;
- rallentamento dello sviluppo della parola e del linguaggio.
È importante giungere subito ad una diagnosi precoce, anche attraverso test uditivi e, quando il bambino è più grande, una TAC, in modo da intervenire subito con le opzioni terapeutiche e chirurgiche disponibili.
Come si affronta l’atresia auricolare?
In caso di diagnosi di atresia auris congenita, esistono diverse terapie o cure alle quali è possibile sottoporre il bambino, seguendo le indicazioni di varie figure mediche specialistiche, come:
- un otorinolaringoiatra, per aiutare a pianificare il trattamento e fare un eventuale intervento chirurgico;
- un audiologo, ovvero uno specialista dell’udito, per curare la perdita dell’udito;
- un logopedista, per aiutare il bambino a parlare e comprendere il linguaggio;
- un chirurgo plastico pediatrico, per ricostruire l’orecchio, in caso di microtia;
- un pediatra, per aiutare a coordinare le cure e trattare immediatamente eventuali infezioni alle orecchie.
Le cure variano a seconda del grado di mancato sviluppo dell’orecchio esterno e del canale uditivo. In caso di ipoacusia, un apparecchio acustico – con conduzione ossea o impiantabile – può aiutare a migliorare l’udito per quasi tutti i bambini con questa condizione, consentendo uno sviluppo del linguaggio e della parola nella norma.
Non tutti i bambini con atresia uditiva vengono sottoposti ad un intervento chirurgico, dipende da come si formano l’orecchio medio e interno e da come cresce l’osso temporale nei primi anni di vita. In ogni caso, non si procede in tal senso prima del compito dei 6 anni, in quanto, dopo la nascita, l’anello timpanico osseo cresce a forma di cilindro, quindi nel senso della lunghezza, fino ai 4 e 5 anni.
La scelta della riparazione chirurgica deve essere effettuata solo dopo l’imaging dell’orecchio medio e interno e il test funzionale.
Ricordiamo agli iscritti che il Fondo FASDA prevede la copertura delle spese per varie prestazioni nell’ambito della otorinolaringoiatria, comprese quelle relative ad una diagnosi di atresia auris congenita. Invitiamo a consultare il Piano Sanitario completo, qui.