Malformazioni congenite: quali sono e come affrontarle al meglio

La preoccupazione più diffusa tra le persone che desiderano avere un figlio è affrontare la possibile nascita di un bambino affetto da malformazioni congenite.

Ogni anno, nel mondo, nascono circa 8 milioni di bambini con un difetto congenito, 54.000 in Italia, che equivale a circa il 3-5%, che diventa 5-6% se si considerano anche quelli diagnosticati entro il primo anno di vita.

Si tratta, di fatto, di malattie rare, e spesso la medicina non è in grado di stabilire le cause di queste malformazioni congenite.

Cerchiamo di approfondire l’argomento, in modo semplice e facilmente comprensibile, per capire cosa sono queste malformazioni congenite, quali sono le cause principali conosciute, cosa si può fare per prevenirle o per individuarle in tempo utile.

Cosa sono le malformazioni congenite

Con malformazioni congenite, o difetti congeniti, si intendono tutte quelle patologie che si sviluppano in un bambino in fase di concepimento o in gravidanza.

I sintomi di queste malattie congenite, in alcuni casi, si manifestano già durante la gravidanza, nei primi mesi di vita o dopo qualche anno.

Possono essere diagnosticate immediatamente dopo la nascita o successivamente (come ad es. i difetti dell’udito), questo vuol dire che non vengono inserite nelle statistiche generali sui bambini nati con difetti o malformazioni congenite.

Il termine malformazioni, come puoi immaginare, si riferisce a tutte quelle malattie congenite che provocano difetti dello sviluppo corporeo del bambino.

Si tratta di un fenomeno molto preoccupante, se solo si pensa che le malformazioni congenite sono responsabili del 25% della natimortalità (ovvero dei bambini nati morti) e del 45% della mortalità perinatale (la somma dei bambini nati morti e quelli deceduti entro 7 giorni dalla nascita), oltre a rappresentare la prima causa di morte nel primo anno di vita.

Malformazioni congenite: principali cause

Le malformazioni congenite sono causate da fattori di natura genetica e ambientale. Nello specifico, possiamo suddividere le principali cause in tre categorie:

1. Cause genico-cromosomiche, pari a circa il 10% dei casi;
2. Fattori esogeni, che hanno quindi origini esterne all’organismo, pari ad un altro 10%;
3. Fattori concomitanti, pari all’80%.

Se si escludono le cause di natura genetica e cromosomica, che non sono ancora chiare alla scienza medica, vanno considerate quelle di carattere ambientale, senza dimenticare gli stili di vita errati.

Su queste cause, infatti, è possibile provare ad intervenire, con una accurata prevenzione.

Malformazioni congenite: quali sono le più diffuse

Come accennato poc’anzi, le malformazioni congenite consistono in errori della morfogenesi, ovvero dello sviluppo del nostro organismo, già in fase embrionale.

Cosa vuol dire?

Si tratta di patologie che determinano problemi nello sviluppo sia nel corpo che nel funzionamento di organi e molecole biologiche.

I casi di malformazioni rappresentano più della metà dei casi di bambini nati con malattie congenite, 34.000 su 54.000.

Le malformazioni congenite più diffuse sono le seguenti:

• Cardiopatie congenite: si tratta di malformazioni – semplici o complesse – che interessano il cuore ed i vasi sanguigni;
• Anencefalia: si può riscontrare durante il primo mese di gravidanza, quando il nascituro appare privo totalmente o parzialmente della volta cranica e dell’encefalo;
• Spina Bifida: difetto di sviluppo del tubo neurale;
• Sindrome di Down: si tratta della più comune anomalia cromosomica del genere umano, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica;
• atresia auris congenita o atresia auricolare: una malformazione dell’orecchio evidente alla nascita, che comporta vari gradi di mancato sviluppo del condotto uditivo esterno

Per un elenco completo, ti consigliamo di consultare questo documento del Ministero della Salute, a partire da pagina 15.

Malformazioni congenite: l’importanza della prevenzione

La prevenzione è fondamentale, rappresenta un’opportunità per le persone ma anche per il Sistema Sanitario Nazionale in generale.

Nello specifico delle malformazioni genetiche, abbiamo visto che buona parte delle cause sono di natura ambientale, frutto quindi dell’aria che respiriamo, i cibi che ingeriamo, così come la prossimità a rifiuti tossici, impianti industriali altamente inquinanti, ma non solo.

A concorrere in modo corposo all’aumento dei fattori di rischio sono i nostri comportamenti, come la cattiva alimentazione, il fumo, l’assunzione di sostanze psicotrope, l’alcol, tutte abitudini che faremmo bene ad abbandonare se vogliamo provare ad evitare di concepire un bambino affetto da difetti e malformazioni congenite.

Il Ministero della Salute, ma anche realtà molto autorevoli come l’Ospedale Bambin Gesù, sostengono l’importanza della cosiddetta prevenzione primaria, a patto che questa venga effettuata prima del concepimento e della conseguente gravidanza.

Va anche sottolineato che la prevenzione non riguarda solo la donna, in quanto interessata dalla gestazione, ma anche il proprio partner.

Banalmente, se la donna non fuma ma il proprio partner si, è evidente che la prevenzione non funziona.

Cosa si può fare per prevenire il rischio di malformazioni congenite?

Ecco di seguito alcune delle indicazioni che la comunità medica suggerisce per prevenire il rischio di malformazioni congenite:

• Smettere di fumare;
• Seguire un regime alimentare corretto;
• Fare attività fisica regolarmente;
• Ridurre, laddove possibile, l’esposizione a sostanze tossiche, soprattutto sui luoghi di lavoro, dove è essenziale operare per mettere in sicurezza gli operai. Ne abbiamo parlato in relazione alla sicurezza sui luoghi di lavoro per gli operatori ecologici, e vale anche per altre professioni;
• Assumere in modo responsabile i farmaci, dietro indicazione del medico e solo se necessari;
• Laddove possibile, soprattutto in caso di precedenti in famiglia, effettuare una visita presso un medico genetista;
• La futura mamma può assumere regolarmente dell’acido folico, un integratore vitaminico che riduce sensibilmente il rischio di alcuni difetti congeniti, come la spina bifida ad esempio;
• Sottoporsi, se consigliato dal proprio medico, alla vaccinazione contro la Rosolia, la Varicella e l’Epatite B;
• Verificare se si è immuni alla toxoplasmosi;
• Effettuare uno screening neonatale.

La promozione di una corretta informazione sul tema ha spinto alla creazione della Giornata mondiale dei difetti congeniti, che si celebra in tutto il mondo il 3 marzo.

Malformazioni congenite: la copertura prevista dal Piano sanitario FASDA

Il Fondo FASDA provvede al pagamento delle spese per interventi effettuati nel primo anno di vita del neonato per la correzione di malformazioni congenite, comprese le visite, gli accertamenti diagnostici pre e post intervento, nonché la retta di vitto e di pernottamento dell’accompagnatore nell’istituto di cura o in una struttura alberghiera per il periodo del ricovero.

La copertura annua è pari a € 13.000.

Se sei un lavoratore assunto con CCNL del settore Servizi Ambientali – ad esempio un operatore ecologico – puoi usufruire di questo vantaggio.