Il megacolon congenito, anche denominato Malattia di Hirschsprung, colpisce circa 1 bambino ogni 5000 nati, ed è caratterizzato da un’ostruzione funzionale parziale o totale del colon. Fa parte di quelle condizioni altrimenti definite malformazioni congenite o difetti congeniti.
Le malformazioni congenite sono condizioni patologiche che colpiscono il bambino già durante la fase di concepimento e in gravidanza. Secondo le stime fornite dall’Istituto Superiore di Sanità, questi difetti coinvolgono circa il 3% dei nuovi nati e possono essere gravi, con esiti cronici e invalidanti.
Ricordiamo agli iscritti che il piano sanitario del Fondo FASDA prevede la copertura delle spese per un intervento di correzione chirurgica di megacolon congenito, nell’ambito della chirurgia pediatrica.
Approfondiamo insieme, e cerchiamo di capire cos’è il megalon congenito, quali sono le cause, i sintomi e i possibili rimedi.
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Cos’è il megacolon congenito
Il megacolon congenito o Malattia di Hirschsprung è una malformazione congenita – quindi è presente già alla nascita – provocata dalla mancanza di cellule nervose nei muscoli del colon del bambino.
Si tratta di una condizione che colpisce principalmente l’intestino crasso, nella maggior parte dei casi interessa il colon distale, e causa problemi con il passaggio delle feci. Più raro è l’interessamento di altre parti dell’intestino, come l’intero colon o persino l’intero intestino crasso e tenue.
Cosa succede nel bambino affetto da questa patologia?
Semplificando, l’intestino tende a contrarsi e rilassarsi per favorire il passaggio delle feci e favorire l’evacuazione. Nei bambini con questa patologia, invece, l’assenza delle cellule nervose menzionate prima impedisce questo naturale movimento dei muscoli intestinali necessario a spostare il contenuto attraverso il colon, provocando il loro blocco, impedendo la defecazione e causando la dilatazione del colon. Per questo si parla di megacolon congenito.
Normalmente, il 98% dei neonati emette meconio (il primo movimento intestinale di un neonato) nelle prime 24 ore di vita. Circa il 50-90% dei neonati con malattia di Hirschsprung non riesce a farlo nelle prime 48 ore di vita, consentendo di diagnosticare la patologia.
Nei casi lievi, la condizione potrebbe non essere rilevata fino a tarda infanzia, ma molto raramente viene diagnosticata per la prima volta negli adulti.
Quali sono le cause del megacolon congenito?
Purtroppo, ad oggi, non sono ancora note e chiare le cause della malattia di Hirschsprung, ma le evidenze disponibili al momento suggeriscono una significativa componente genetica.
Come spiegato, è provocata dall’assenza di cellule nervose nei muscoli intestinali deputate al controllo delle contrazioni muscolari che muovono il cibo attraverso l’intestino. Senza le contrazioni, le feci rimangono nell’intestino crasso.
Le cause non sono note, ma esistono dei fattori di rischio che possono aumentare le probabilità di sviluppare la patologia:
- avere un fratello affetto dalla malattia di Hirschsprung, che può essere ereditata. Chi ha un figlio con il megacolon congenito ha un rischio aumentato di “trasferire” la patologia ai suoi futuri fratelli e sorelle;
- essere maschio: la malattia di Hirschsprung è più comune nei maschi;
- avere altre condizioni ereditarie: il megacolon congenito è infatti associato a determinate condizioni ereditarie, come la sindrome di Down e altre anomalie presenti alla nascita, come le cardiopatie congenite. Secondo i dati forniti dal Manuale MSD, circa il 20-25% dei pazienti con malattia di Hirschsprung ha un’altra anomalia congenita.
Quali sono i sintomi principali?
Come illustrato, i bambini affetti da megacolon congenito non sono in grado di evacuare nelle prime 48 ore di vita, provocando un accumulo di feci nell’intestino e una serie di altri sintomi più o meno evidenti, a seconda della gravità della condizione.
Di solito segni e sintomi compaiono poco dopo la nascita, ma in rari casi non si manifestano fino a tarda età.
I principali sintomi a cui prestare attenzione sono i seguenti:
- pancia gonfia;
- vomito, compreso il vomito di una sostanza verde o marrone;
- costipazione o gas, che potrebbero rendere agitato un neonato;
- diarrea;
- passaggio ritardato di meconio;
Nei bambini più grandi, invece, si può notare:
- pancia gonfia;
- costipazione cronica;
- gas;
- incapacità di crescere in modo sano;
- fatica.
Se non identificata in tempo utile, la malattia di Hirschsprung può provocare una grave infezione intestinale chiamata enterocolite, pericolosa per la vita e richiede un trattamento immediato.
Come si diagnostica?
Per giungere ad una diagnosi di megacolon congenito è necessario, oltre all’osservazione dei sintomi e ad una visita del bambino, eseguire alcuni test specifici.
I principali sono:
- biopsia, con rimozione di un campione di tessuto del colon per il test: questo è il modo più sicuro per identificare la malattia di Hirschsprung e consente di verificare l’assenza delle cellule nervose a cui abbiamo fatto riferimento più volte;
- clisma opaco, una radiografia eseguita con mezzo di contrasto del segmento terminale dell’intestino, quindi il colon, il sigma e il retto, grazie alla quale sarà possibile mostrare un netto contrasto tra la sezione stretta dell’intestino senza nervi e la sezione normale ma spesso gonfia dell’intestino dietro di essa;
- manometria anale: consiste in un controllo della misurazione dei muscoli intorno al retto che si esegue inserendo e gonfiando un palloncino all’interno del retto e stimolando così il rilassamento del muscolo circostante. Se questo non avviene, il bambino potrebbe essere affetto dalla malattia di Hirschsprung.
Come si cura il megacolon congenito?
Nella maggior parte dei casi è necessario eseguire un intervento chirurgico per bypassare o rimuovere la parte del colon priva di cellule nervose.
Esistono due approcci di tipo chirurgico per il trattamento della malattia di Hirschsprung:
- chirurgia pull-through: in laparoscopia – una modalità meno invasiva – il chirurgo opera attraverso l’ano con l’obiettivo di rimuovere il rivestimento della parte malata del colon. Successivamente, la sezione sana viene tirata attraverso il colon dall’interno e attaccata all’ano, con la conservazione degli sfinteri anali;
- colostomia: questo tipo di intervento è più invasivo, per questo motivo si tende a dividerlo in due step nei bambini in condizioni di salute più critiche. Nella prima fase la parte malata del colon viene rimossa e la parte superiore sana del colon viene collegata a un’apertura che il chirurgo crea nell’addome del bambino. Questo foro è anche chiamato stoma. Le feci quindi lasciano il corpo attraverso l’apertura in una sacca che si attacca all’estremità dell’intestino che sporge attraverso il foro nell’addome, consentendo alla parte inferiore del colon di guarire. Una volta guarito, si procede con la seconda fase, che prevede la chiusura dello stoma e il collegamento della parte sana dell’intestino al retto o all’ano.
Dopo l’intervento chirurgico, la maggior parte dei bambini è in grado di far passare le feci attraverso l’ano.
Cosa succede dopo l’intervento?
L’intervento chirurgico per il trattamento del megacolon congenito è complesso e invasivo, quindi può provocare alcuni rischi e causare delle complicanze, seppur rare, come:
- diarrea;
- stipsi;
- incontinenza fecale;
- ritardo nell’apprendimento dell’uso del WC.
Dopo l’operazione esiste sempre il rischio di sviluppare una infezione intestinale, la enterocolite, per questo è fondamentale chiamare subito il medico in caso di:
- sanguinamento dal retto;
- diarrea;
- febbre;
- addome gonfio;
- vomito.
Per favorire l’evacuazione nel bambino ed evitare la costipazione il medico potrebbe raccomandare l’aumento di cibi ricchi di fibre, di liquidi, attività fisica e di lassativi.