Cos’è il diabete insipido

Il diabete insipido è una patologia poco diffusa, che condivide con i più noti diabete di tipo 1 o diabete di tipo 2 solo il nome ed un singolo sintomo, ovvero l’eccessiva produzione di urina nel corso della giornata.  

Come vedremo, però, questa condizione non coinvolge i livelli di glicemia nel sangue, ma ha origine in una carenza di uno specifico ormone prodotto dall’ipofisi, noto come vasopressina, che regola la produzione di urine. 

Approfondiamo insieme, e cerchiamo di capire cos’è il diabete insipido, quali sono le cause principali, come si manifesta e quali sono i possibili trattamenti. 

In cosa consiste il diabete insipido

Il diabete insipido è una condizione, alquanto rara, caratterizzata da un’eccessiva produzione di urina, anche nota come poliuria, e dalla conseguente sete eccessiva, o polidipsia. 

Mentre il diabete mellito è causato da una carenza di insulina o da problemi con la regolazione del glucosio nel sangue, il diabete insipido è provocato da un’insufficiente produzione dell’ormone antidiuretico (ADH, dall’inglese antidiuretic hormone), più comunemente detto vasopressina, o da una mancata risposta del corpo allo stesso. 

Ma cos’è questo ormone ADH?

La vasopressina è una sostanza chimica prodotta dall’ipotalamo, una piccola ghiandola nel cervello, immagazzinata e rilasciata dalla neuroipofisi (parte posteriore dell’ipofisi), un’altra ghiandola situata alla base del cervello.

La sua principale funzione è regolare la quantità di acqua nel corpo, controllando la quantità di urina prodotta dai reni. Quando i livelli di ADH nel sangue aumentano, i reni riassorbono più acqua, riducendo la quantità di urina prodotta e contribuendo così a mantenere un equilibrio idrico adeguato nel corpo. Al contrario, quando i livelli di ADH sono bassi, i reni producono più urina e il corpo elimina più acqua.

Di conseguenza, una carenza di vasopressina porta a un’eccessiva escrezione di acqua attraverso i reni e alla perdita di liquidi corporei, provocando una sete insaziabile e una produzione di grandi quantità di urina diluita.

L’ADH svolge anche un ruolo nella regolazione della pressione sanguigna attraverso il suo effetto vasocostrittore, che contribuisce ad aumentare la pressione arteriosa.

Perché si chiama diabete insipido?

Se non è collegato ai livelli di glucosio nel sangue, perché si utilizza il termine diabete? Il nome “diabete insipido” è stato attribuito a questa condizione perché il sintomo predominante è l’eccessiva produzione di urina, così come nel diabete mellito. 

Tuttavia, a differenza di quest’ultimo, le urine nel diabete insipido sono così diluite da risultare prive di sapore (da cui il termine “insipido”).

Tipi di diabete insipido

Esistono diversi tipi di diabete insipido, che si distinguono principalmente per le cause sottostanti e i meccanismi coinvolti. 

I principali tipi di diabete insipido sono i seguenti:

• diabete insipido centrale: è causato da una produzione insufficiente di ADH da parte dell’ipotalamo o da un difetto nella sua secrezione dalla neuroipofisi. Le cause possono includere danni all’ipotalamo o alla neuroipofisi a causa di un trauma, un tumore, un’infezione o un’operazione chirurgica;
• diabete insipido nefrogenico: i reni non rispondono correttamente all’ADH. Ciò può essere dovuto a difetti genetici ereditari, danni renali acuti o cronici causati da malattie come la malattia renale policistica, l’insufficienza renale, l’ipercalcemia, o l’uso di alcuni farmaci come la litio.
• diabete insipido gestazionale: si verifica, molto raramente, durante la gravidanza, a causa di cambiamenti ormonali che influenzano la produzione o l’azione dell’ADH;
• diabete insipido psicogeno: è associato a un’eccessiva assunzione di liquidi che diluisce la concentrazione di ADH nel sangue. Può essere causata da disturbi psichiatrici o dalla tendenza a bere in maniera compulsiva;
• diabete insipido nefritico: è associato a una diminuzione della produzione di ADH a causa di un problema nella funzione renale.

Individuare il tipo di condizione di cui è affetto il paziente è di fondamentale importanza per stabilire quali opzioni terapeutiche mettere in campo. 

Quali sono i sintomi?

Come spiegato, il diabete insipido è caratterizzato dalla produzione eccessiva di urina nel corso della giornata e da una sete insaziabile, che spinge il paziente a bere tantissimi liquidi al fine di reintegrare quelli persi ed evitare la disidratazione. 

È importante sottolineare un aspetto, però, ovvero che queste due condizioni devono presentarsi contemporaneamente per poter giungere ad una diagnosi di diabete insipido, perché prese singolarmente potrebbero essere riconducibili ad altre patologie. 

Detto questo, come ci si accorge di avere il diabete insipido? I sintomi più comuni sono i seguenti: 

• produzione eccessiva di urina o poliuria: le persone affette possono urinare grandi quantità di urine diluite, fino a 10-20 litri al giorno;
• sete eccessiva o polidipsia: a causa della perdita di liquidi attraverso l’urina, le persone con diabete insipido spesso avvertono una sete intensa e persistente;
• minzione notturna: poiché il corpo continua a produrre grandi quantità di urina, le persone con diabete insipido possono essere costrette ad alzarsi frequentemente durante la notte per urinare;
• debolezza e affaticamento: la perdita eccessiva di liquidi può portare a disidratazione, che può causare sintomi come debolezza, stanchezza e mal di testa;
• sintomi correlati alla disidratazione: possono includere secchezza delle mucose, pelle secca, capelli secchi, e occhi infossati.

È importante notare che i sintomi possono variare a seconda della gravità della condizione e della sua causa sottostante. Ad esempio, nel diabete insipido nefrogenico, i sintomi possono essere meno pronunciati rispetto al diabete insipido centrale. 

In ogni caso, la diagnosi e il trattamento tempestivi sono fondamentali per prevenire complicanze legate alla disidratazione e mantenere un equilibrio idrico adeguato nel corpo.

Come si esegue la diagnosi

La diagnosi del diabete insipido si basa tipicamente su un processo di esclusione di altre condizioni e l’uso di test diretti e indiretti.

Come si legge in un documento redatto dalla AME – Associazione Medici Endocrinologi, si procede nel seguente modo: 

• anamnesi: il medico dovrà verificare l’epoca di comparsa della sintomatologia, la familiarità, la presenza/assenza di poliuria durante la notte, eventuali diagnosi di malattie psichiche e l’assunzione di farmaci in grado d’indurre questa condizione;
• esami di laboratorio: al fine di escludere altre condizioni, in particolare il diabete mellito, il medico può prescrivere l’esame completo delle urine e della glicemia;
• misurazione della osmolalità urinaria: è una misura della concentrazione delle particelle (principalmente elettroliti, come sodio, potassio e urea) nell’urina, che riflette la capacità dei reni di concentrare l’urina. Come abbiamo spiegato, nei pazienti affetti da diabete insipido le urine sono molto diluite, quindi poco concentrate, con un valore della osmolalità urinaria basso (< 300 mOsm/kg);
• test della sete o test di assetamento: noto anche come “test della sete controllata”, è un esame utilizzato per valutare la capacità del corpo di regolare la sete e la produzione di urina in risposta alla disidratazione. Durante questo test il paziente viene tenuto in una condizione di astensione dal bere controllata per 8 ore consecutive, durante le quali viene misurato il peso corporeo ogni 2 ore circa. Se si registra un calo del peso superiore al 5%, si interrompe l’esame. Altrimenti, dopo le 8 ore di sete controllata, viene somministrata la desmopressina, un analogo sintetico dell’ormone antidiuretico (ADH) e monitorati i cambiamenti nella produzione di urina e nella sensazione di sete del paziente. Nei pazienti con diabete insipido centrale, la desmopressina dovrebbe ridurre la produzione di urina e alleviare la sete, poiché compensa la mancanza di ADH. Nei pazienti con diabete insipido nefrogenico, la risposta potrebbe essere limitata o assente;
• test del dosaggio della copeptina: è un esame di laboratorio che valuta la funzione dell’ormone antidiuretico (ADH) nel corpo. Questo test può aiutare a distinguere tra diabete insipido centrale e nefrogenico, poiché livelli elevati di copeptina indicano una produzione aumentata di ADH, mentre livelli bassi possono suggerire un difetto nella sua secrezione. Il test prevede un prelievo di sangue per analizzare i livelli di copeptina, fornendo informazioni utili per la diagnosi e la gestione del diabete insipido e di altre condizioni correlate alla regolazione idrica del corpo. 

Una volta esclusi altri disturbi e confermata la presenza di diabete insipido, il medico può determinare la causa sottostante e iniziare il trattamento appropriato.

Come si cura il diabete insipido

Il trattamento del diabete insipido dipende dalla causa sottostante della condizione, quindi dal tipo di patologia che affligge il paziente. 

In linea generale, le opzioni di trattamento principali sono le seguenti:

• desmopressina (DDAVP): questo farmaco sintetico, simile all’ormone antidiuretico (ADH), è spesso il trattamento di prima scelta per il diabete insipido centrale, in quanto aiuta a compensare l’insufficienza di vasopressina. Viene somministrato per via orale, nasale (spray) o per via endovenosa, ed è efficace nel ridurre la produzione di urina e nel controllare la sete;
• idratazione: è essenziale bere abbastanza liquidi per compensare la perdita eccessiva di urina e prevenire la disidratazione. È importante bere acqua regolarmente, anche se non si avverte sete, evitando bibite gassate e zuccherate;
• trattamento della causa sottostante: se il diabete insipido è causato da altre condizioni, come danni all’ipotalamo o ai reni, il trattamento mirerà a gestire o a curare la causa sottostante;
• modifiche dello stile di vita: è consigliabile evitare l’eccesso di sodio nell’alimentazione e limitare l’assunzione di diuretici, che possono aumentare la produzione di urina. Anche evitare l’alcol può essere importante per mantenere un equilibrio idrico adeguato;
• monitoraggio regolare: le persone con diabete insipido devono essere monitorate regolarmente, per controllare i livelli di sodio nel sangue e valutare l’idratazione e la funzione renale.

È importante lavorare a stretto contatto con un medico per sviluppare un piano di trattamento personalizzato e gestire efficacemente la condizione nel lungo termine.