La spina bifida è, insieme alla Sindrome di Down, una delle malformazioni congenite più diffuse al mondo, con circa 4.000 neonati affetti da questa patologia solo in Italia.
Trattandosi di una malformazione congenita, si presenta in genere già dopo circa un mese dal concepimento, ed è causa di numerosi problemi, dalla compromissione motoria degli arti inferiori fino alla paraplegia.
Purtroppo, non sono ancora note le cause certe di questa condizione, anche se tantissime ricerche hanno evidenziato il ruolo centrale dell’acido folico nella prevenzione, come vedremo più avanti nel corso dell’articolo.
Ma cos’è la spina bifida, in cosa consiste, quali sono le cause principali, come si diagnostica e quali sono le conseguenze sul bambino?
Scopriamolo insieme.
Indice dei contenuti
Cos’è la spina bifida
La spina bifida è una condizione che colpisce la colonna vertebrale e, come accennato prima, di solito è evidente alla nascita.
Si tratta di un difetto del tubo neurale, che non si chiude completamente, e può verificarsi ovunque lungo la colonna vertebrale.
Ma cos’è il tubo neurale?
Si tratta di un argomento molto complesso, quindi proveremo a semplificare al massimo. Per approfondire, invitiamo a leggere questa scheda molto dettagliata.
Durante le prime settimane di vita del feto si sviluppa il Sistema Nervoso Centrale che ha origine nella cosiddetta placca neurale. Questa placca viene poi ricoperta dalle pieghe neurali, fino a chiudersi dando origine al tubo neurale.
In poche parole, il sistema nervoso centrale viene racchiuso da questo tubo, un involucro che lo protegge.
Da questa immagine si può forse capire un po’ meglio la formazione del tubo neurale.
Quando il tubo neurale non si chiude completamente, la spina dorsale che protegge il midollo spinale non si forma e non si chiude come dovrebbe. Questo spesso provoca danni al midollo spinale e ai nervi.
Le tre forme di spina bifida
La spina bifida può essere associata ad una protrusione della membrana che ricopre il midollo spinale, anche se in alcuni casi non è visibile per molti anni.
Come illustrato sul sito dei CDC statunitensi, il difetto si presenta quasi sempre in tre modalità differenti:
- mielomeningocele;
- meningocele;
- spina bifida occulta.
Vediamole nel dettaglio.
Mielomeningocele
Una sacca di liquido contenente parte del midollo spinale e dei nervi passa attraverso un’apertura nella schiena del bambino, causando danni ai nervi.
Chiamata anche “spina bifida aperta”, questa condizione è la forma più diffusa e causa disabilità da moderate a gravi, come problemi ad andare in bagno, perdita di sensibilità alle gambe o ai piedi e paralisi alle gambe.
Meningocele
In questo caso, è presente una sacca di liquido senza il midollo spinale, che passa attraverso un’apertura nella schiena del bambino.
Questo tipo di difetto del tubo neurale può causare disabilità minori, ma di solito c’è poco o nessun danno ai nervi.
Spina Bifida Occulta
Si tratta del tipo più lieve di spina bifida, caratterizzata da un piccolo spazio nella colonna vertebrale, senza però nessuna apertura o sacca sul retro.
Alcuni bambini hanno una fossetta, una chiazza pelosa, una macchia scura o un gonfiore nella zona interessata sulla schiena, ma il midollo spinale e i nervi di solito non sono danneggiati.
Questo tipo di malformazione di solito non causa disabilità.
Spesso, la spina bifida occulta non viene scoperta fino alla tarda infanzia o all’età adulta, e in alcuni casi non viene scoperta affatto, ecco il perché del nome.
Come si diagnostica
Il difetto del tubo neurale può essere diagnosticato durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino.
Come già spiegato, nel caso di spina bifida occulta, la patologia potrebbe non essere diagnosticata fino alla tarda infanzia o all’età adulta, o potrebbe non essere mai individuata.
Durante la gravidanza esistono dei test ed esami ai quali sottoporsi, alcuni invasivi, altri meno, tra cui:
- AFP (Alfa-fetoproteina): una proteina prodotta dal nascituro. Si tratta di un semplice esame del sangue che misura quanta AFP è passata nel flusso sanguigno della madre dal bambino. Un alto livello di AFP potrebbe significare che il bambino presenta il difetto;
- Ecografia: in alcuni casi, il medico può vedere se è presente la malformazione;
- Amniocentesi: si tratta di un test invasivo, seppur ormai altamente sicuro, che prevede un prelievo di un piccolo campione del liquido amniotico che circonda il bambino nell’utero. Livelli superiori alla media di AFP nel fluido potrebbero significare che il bambino ha la spina bifida.
Dopo la nascita, la presenza della spina bifida potrebbe essere molto evidente.
Nei casi di spina bifida occulta, come abbiamo visto possono essere presenti dei piccoli segni distintivi, come una fossetta, una macchia, ma in alcuni casi non è per nulla semplice da individuare, in particolare in assenza di sintomi.
Quali sono le conseguenze della spina bifida
La spina bifida può causare disabilità fisiche e mentali che vanno da lievi a gravi, a seconda delle dimensioni e della posizione dell’apertura nella colonna vertebrale e se il midollo spinale e i nervi sono interessati.
Come ricordano i CDC, però, non esistono due persone con la spina bifida esattamente uguali. I problemi di salute e i trattamenti per le persone con spina bifida risultano, di conseguenza, diversi per ogni persona, anche perché alcune di esse presentano conseguenze più gravi di altre.
I nati con la spina bifida “aperta” di solito hanno più problemi di salute e necessitano di più tipi di trattamenti.
In genere, però, le conseguenze della spina bifida più frequenti sono le seguenti:
- idrocefalo: a causa della presenza di liquido in eccesso dentro e intorno al cervello, gli spazi nel cervello, chiamati ventricoli, possono diventare troppo grandi e portare la testa a gonfiarsi, provocando possibili lesioni cerebrali. Si può intervenire chirurgicamente, inserendo un drenaggio per rimuovere il liquido in eccesso;
- midollo spinale legato: il midollo spinale si allunga man mano che una persona cresce, il che può danneggiare permanentemente i nervi spinali. La persona potrebbe avere mal di schiena, scoliosi, debolezza alle gambe e ai piedi, cambiamenti nel controllo della vescica o dell’intestino e altri problemi. Anche in questo caso si può intervenire chirurgicamente;
- problemi di deambulazione;
- paralisi alle gambe;
- problemi di incontinenza;
- in alcuni casi, si presenta una sensibilità limitata in alcune aree del loro corpo, rendendo chi è affetto da spina bifida incapace di avvertire tagli, lividi, piaghe e pelle secca;
- allergia al lattice o gomma naturale;
- depressione e altri disturbi dell’umore.
Trattandosi di una patologia molto complessa, necessita del supporto di più specialisti, e non solo per il neonato, ma anche per la famiglia, che deve affrontare un percorso per nulla semplice.
Cause, prevenzione e trattamenti
Purtroppo, ad oggi la comunità medica non è ancora venuta a conoscenza delle cause genetiche e ambientali della spina bifida, ma per fortuna esistono alcuni modi per ridurre il rischio di avere un bambino con la spina bifida sia prima che durante la gravidanza.
Nell’introduzione all’articolo abbiamo fatto menzione al ruolo straordinario dell’acido folico, una vitamina del gruppo B, poco disponibile in natura se non in alcuni vegetali, ma che il nostro organismo non è capace di assorbire in modo sufficiente.
Per questo motivo, come suggerisce anche il Ministero della Salute, viene prescritto alle donne di assumere un integratore di acido folico già a partire da un mese prima del concepimento e per almeno 3-4 mesi della gravidanza.
Numerosi studi hanno dimostrato che l’assunzione di acido folico in gravidanza riduce di circa il 70% il rischio di sviluppare malformazioni congenite da parte del feto.
Non esiste una cura specifica per la spina bifida, il trattamento varia da persona a persona, a seconda della forma di spina bifida e della gravità della condizione in cui versa.
In alcuni casi, si possono eseguire degli interventi chirurgici, ma sarà il team a stabilire come procedere.