Cosa c’è da sapere sulle apnee notturne

Cosa sono le apnee notturne? Si tratta di condizioni caratterizzate dall’interruzione dell’attività respiratoria regolare di una persona durante il sonno. 

Quando questo fenomeno si verifica frequentemente, si sviluppa la cosiddetta sindrome delle apnee nel sonno (OSAS), una condizione patologica contraddistinta da un insieme di sintomi e disturbi causati dalle ripetute interruzioni della respirazione durante il sonno. Queste interruzioni sono definite come cessazione (apnea) o marcata riduzione (ipopnea) del flusso aereo naso-orale per una durata di almeno 10 secondi. 

L’apnea ostruttiva è causata da una chiusura ripetuta della gola o delle vie aeree superiori, con persistenza dei movimenti toracici e/o addominali. Nell’apnea centrale, invece, si verifica un’assenza o riduzione sia del flusso aereo che dei movimenti del torace e dell’addome a causa di un problema nel controllo della respirazione a livello cerebrale. Alcune persone possono presentare una combinazione di entrambe. 

Queste interruzioni respiratorie possono determinare una riduzione della quantità di ossigeno nel sangue e, in alcuni casi, un aumento del livello di anidride carbonica.

Come si manifestano le apnee notturne: tipi, cause e fattori di rischio

Di base, le apnee notturne si manifestano a causa dell’interruzione dell’attività respiratoria regolare durante il sonno, ma esistono diverse forme di apnea notturna con cause e fattori di rischio differenti. 

Vediamo quali. 

1. Apnea Ostruttiva del Sonno (OSAS) 

L’OSAS, la forma più frequente di apnea notturna, è causata da un ripetuto collasso o chiusura della gola (ipofaringe) o delle vie aeree superiori durante il sonno. 

Nonostante la persistenza dei movimenti toracici e/o addominali, si verifica una riduzione (ipopnea) o un’assenza (apnea) del flusso aereo naso-orale per almeno 10 secondi. 

Questo squilibrio è dovuto a una rottura dell’equilibrio tra le forze che tendono a far collassare le vie aeree superiori durante l’inspirazione (alterati carichi meccanici) e l’attività ridotta dei muscoli dilatatori delle vie aeree superiori (disordine dei meccanismi neuromuscolari).

I fattori di rischio per l’OSAS sono molteplici e includono:

• obesità e sovrappeso: l’eccesso di peso, probabilmente in associazione all’invecchiamento dei tessuti e ad altri fattori, provoca il restringimento delle vie aeree superiori. L’obesità è un fattore di rischio significativo;
• fattori anatomici: gola stretta, collo spesso o corto e tozzo (taurino), retrognazia (mandibola di dimensioni ridotte e arretrata), alterazioni cranio-facciali, ipertrofia tonsillare e delle adenoidi. Nei bambini, l’ingrossamento delle tonsille o delle adenoidi è una causa comune;
• fattori neuromuscolari: ridotta attività dei muscoli tensori del palato e del muscolo genioglosso (uno dei muscoli della lingua) durante il sonno;
• fattori neuro ventilatori: instabilità del controllo ventilatorio durante il sonno;
• abuso di alcol e uso di sedativi: contribuiscono a peggiorare l’apnea, specialmente prima di coricarsi;
• ipotiroidismo: bassi livelli di ormoni tiroidei possono contribuire;
• malattia da reflusso gastroesofageo notturna;
• acromegalia: crescita eccessiva dovuta a una produzione troppo elevata di ormone della crescita;
• ictus: in alcuni casi, può causare OSAS;
• familiarità/genetica: l’apnea notturna tende a essere ereditaria, suggerendo un rischio genetico;
• congestione nasale: le allergie stagionali che causano significativa congestione nasale possono peggiorare l’apnea del sonno;
• anomalie odontoiatriche, come il morso profondo nei bambini, una malocclusione dentale;
• difetti congeniti, come la mandibola di dimensioni eccessivamente ridotte nei bambini.

2. Apnea Centrale del Sonno (CSA) 

La CSA è meno comune ed è causata da un problema nel controllo della respirazione a livello cerebrale, specificamente nel tronco encefalico. 

Cosa succede? Semplificando, il tronco encefalico non invia in modo appropriato i segnali ai muscoli respiratori. Di conseguenza, si verificano pause nella respirazione o una respirazione meno profonda e più lenta del normale, con assenza o riduzione sia del flusso aereo che dei movimenti del torace e dell’addome. 

Nello specifico, nell’apnea centrale il problema principale è che il cervello non regola bene il livello di anidride carbonica nel sangue. Normalmente, infatti, il cervello controlla il respiro in base alla quantità di anidride carbonica presente nel sangue, ma se questo sistema di controllo è instabile, può succedere che la persona respiri troppo velocemente (iperventilazione). Questo fa diminuire troppo l’anidride carbonica, tanto da scendere sotto un certo livello che “dice” al corpo di respirare. Di conseguenza, la respirazione si ferma: questa è l’apnea centrale.

Al contrario, se il cervello non risponde abbastanza ai segnali che gli dicono di respirare, la persona può respirare troppo poco (ipoventilazione).

I fattori di rischio per la CSA includono:

• insufficienza cardiaca congestizia: le CSA sono frequenti in pazienti con scompenso cardiaco. Come già anticipato prima, il respiro di Cheyne-Stokes è un tipo di apnea centrale spesso osservato in questi pazienti;
• ictus o infezioni cerebrali (encefalite): possono compromettere l’invio di segnali respiratori appropriati da parte del tronco encefalico;
• difetti congeniti del tronco encefalico;
• farmaci oppioidi e altri farmaci;
• permanenza ad altitudini elevate;
• malattie neuromuscolari, come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA);
• tumori cerebrali, anche se molto raramente;
• sindrome da ipoventilazione centrale congenita (anche nota come “maledizione di Ondina”): condizione generalmente osservata nei neonati;
• trattamento ventilatorio (treatment-emergent CSA): l’apnea centrale può essere indotta dal trattamento ventilatorio, come la CPAP, in alcuni pazienti.

3. Apnea Mista

L’apnea mista rappresenta una condizione in cui si verificano elementi sia dell’apnea ostruttiva che dell’apnea centrale durante il sonno. 

Inizialmente, l’evento può presentarsi come un’ostruzione delle vie aeree superiori con persistenza dello sforzo respiratorio, tipica dell’apnea ostruttiva. Successivamente, o simultaneamente, si osserva una cessazione dello sforzo respiratorio, caratteristica dell’apnea centrale. 

In pratica, il meccanismo fisiopatologico dell’apnea mista coinvolge una combinazione di fattori meccanici e neurologici che portano all’interruzione del flusso aereo.

4. Sindrome Obesità-Ipoventilazione (OHS)

Questa sindrome si verifica in persone con obesità (BMI > 30 kg/m²) e ipoventilazione diurna (PaCO2 > 45 mm Hg). 

Nella OHS, l’eccesso di grasso corporeo può interferire con la meccanica respiratoria e portare a un’accentuazione delle anomalie della ventilazione già presenti in veglia. Questa condizione può coesistere con l’OSAS.

La comprensione delle diverse cause e dei fattori di rischio è fondamentale per la diagnosi e il trattamento appropriati

Come capire se si soffre di apnee notturne: sintomi e segni

Per capire se si soffre di apnee notturne, è importante prestare attenzione a sintomi che si manifestano sia durante il sonno che durante il giorno, oltre a eventuali segni che possono essere osservati.

Durante il sonno, i sintomi possono includere: 

• russamento forte e abituale, spesso interrotto da pause respiratorie che possono essere notate da chi dorme accanto;
• risvegli improvvisi con sensazione di soffocamento o bocca secca;
• sonno agitato;
• insonnia;
• sudorazione notturna;
• necessità frequente di urinare di notte (nicturia);
• bagnare il letto (enuresi); 
• la respirazione può diventare particolarmente lenta e superficiale o interrompersi improvvisamente per un certo periodo, per poi tornare normale; 
• al risveglio, alcune persone possono avvertire mal di gola.

Durante il giorno, invece, i sintomi più comuni sono: 

• eccessiva sonnolenza diurna;
• affaticamento e mancanza di energia;
• difficoltà di concentrazione e memoria;
• mal di testa al risveglio;
• irritabilità e sbalzi d’umore;
• si possono manifestare anche ridotta libido e disfunzione erettile, e in alcuni casi, colpi di sonno alla guida. La sonnolenza diurna può essere così intensa da portare ad addormentarsi guardando la televisione, durante una riunione o persino in auto;
• alcuni possono riferire una sensazione di non aver riposato abbastanza.

Nei bambini, oltre al russamento, si possono notare: 

• sonno senza riposo;
• sudorazione notturna;
• respirazione dalla bocca;
• cefalea mattutina;
• difficoltà di concentrazione;
• disturbi dell’apprendimento;
• problemi comportamentali (es. iperattività).

Tra i segni che possono essere associati alle apnee notturne rientrano anche l’obesità (BMI > 30 kg/m²) o il sovrappeso, un collo corto e tozzo (taurino) o una circonferenza del collo elevata (> 43 cm negli uomini e > 41 cm nelle donne), e la presenza di dismorfismi cranio-facciali e anomalie oro-faringee che riducono il calibro delle prime vie aeree. 

Anche il sonno disturbato del partner o dei genitori può essere un segnale indiretto.

I sintomi possono variare da persona a persona, e non tutti coloro che li presentano soffrono di apnea notturna. Tuttavia, la presenza di più sintomi, specialmente quelli notturni riferiti da un partner, dovrebbe indurre a consultare un medico per una valutazione più approfondita.

Come si diagnosticano le apnee notturne? Gli esami da fare

Come illustrato nelle Linee Guida di Procedura Diagnostica nella Sindrome delle Apnee Ostruttive nel Sonno dell’Adulto, redatte dalla Commissione Paritetica Associazione Italiana Medicina del Sonno (AIMS) e dalla Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO), la diagnosi delle apnee notturne non si basa unicamente sulla valutazione clinica, ma richiede necessariamente una valutazione strumentale per l’intera durata della notte. 

In effetti, come già spiegato prima, la presenza di sintomi caratteristici può suggerire la sindrome, ma non è detto che si configuri. 

Quindi, dopo aver eseguito la raccolta dei dati anamnestici del paziente e del partner (o dei genitori, in caso di bambini), e aver identificato i fattori di rischio, è indispensabile una diagnosi strumentale. 

Esistono diversi esami che il medico può prescrivere per giungere a una diagnosi efficace, principalmente la polisonnografia o il monitoraggio cardiorespiratorio.

1. Monitoraggio notturno cardiorespiratorio ridotto

Registra il rumore respiratorio o il flusso aereo oro-nasale, la frequenza cardiaca, l’ossimetria e la posizione corporea, e permette un’identificazione indiretta degli eventi respiratori attraverso la desaturazione, ma non identifica i periodi di sonno. 

Può essere sufficiente in pazienti con russamento abituale e persistente, sonnolenza e un altro sintomo (pause o soffocamento), più almeno un segno di rischio (BMI elevato, circonferenza collo aumentata o anomalie orofaringee), se l’Indice di Eventi di Desaturazione di Ossigeno (ODI) è ≥10, calcolato su almeno 4 ore di sonno stimate dal paziente.

2. Monitoraggio notturno cardiorespiratorio completo

Registra rumore respiratorio, flusso aereo oro-nasale, movimenti toraco-addominali, frequenza cardiaca, ossimetria e posizione corporea, e permette l’identificazione diretta degli eventi respiratori, ma non la stadiazione del sonno. 

È indicato in diverse situazioni con russamento abituale e persistente, con o senza altri sintomi o segni. 

L’esame è positivo per OSAS se l’Indice di Disturbi Respiratori (RDI) è ≥10, calcolato sul sonno stimato dal paziente.

3. Polisonnografia notturna con sistema portatile

La polisonnografia notturna portatile è un esame diagnostico che permette di monitorare il sonno e l’attività respiratoria del paziente. Si può eseguire a domicilio, nel comfort del proprio letto.

Questo esame registra: 

• elettroencefalogramma (EEG): rileva l’attività cerebrale, respiratoria e cardiaca durante il sonno; 
• elettrooculografia (EOG): registra i movimenti oculari; 
• elettromiografia (EMG) sottomentoniera: valuta il rilassamento dei muscoli sottomentonieri e viene utilizzata in polisonnografia per classificare le fasi del sonno; 
• rumore respiratorio;
• flusso aereo oro-nasale;
• movimenti toraco-addominali;
• frequenza cardiaca;
• ossimetria;
• posizione corporea. 

La polisonnografia permette la stadiazione del sonno e l’identificazione diretta degli eventi respiratori, ma senza la sorveglianza continua del personale tecnico, perché eseguita a domicilio. 

È sufficiente in pazienti con russamento abituale e sonnolenza, o con specifiche combinazioni di altri sintomi e segni. L’esame è positivo se l’RDI è ≥10. 

La registrazione va ripetuta se il tempo di sonno valutabile è inferiore a 4 ore o se il tempo in posizione supina è basso in pazienti con RDI/ODI ≤30.

4. Polisonnografia notturna in laboratorio (PSG-Lab)

È considerato l’esame “gold standard” per la diagnosi delle apnee notturne, e registra: 

• EEG; 
• EOG; 
• EMG sottomentoniero; 
• rumore respiratorio;
• flusso aereo oro-nasale;
• movimenti toraco-addominali;
• frequenza cardiaca;
• ossimetria;
• posizione corporea;
• facoltativamente, pressione endoesofagea e movimento degli arti.

Viene eseguita in un laboratorio specializzato, sotto il diretto controllo di un tecnico per tutta la notte; è obbligatoria nei casi risultati dubbi dopo il monitoraggio cardiorespiratorio o la polisonnografia portatile, ed è utile per distinguere l’apnea ostruttiva da quella centrale.

Quali eventi respiratori vengono misurati?

Durante la polisonnografia, vengono definiti e misurati diversi eventi respiratori, tra cui i seguenti:

• apnea: riduzione del flusso aereo >90% per almeno 10 secondi. Può essere ostruttiva (con movimenti toraco-addominali presenti) o centrale (con movimenti toraco-addominali assenti); 
• ipopnea: riduzione del flusso aereo >30% o >50% per almeno 10 secondi, associata a una desaturazione di ossigeno di almeno 3-4%. Può essere ostruttiva o centrale;
• RERA (Respiratory Effort Related Arousal): limitazione del flusso aereo con aumento dello sforzo respiratorio che porta a un risveglio all’EEG, senza soddisfare i criteri per apnea o ipopnea, con durata di almeno 10 secondi.

L’esame del sonno permette di calcolare anche l’Indice di Apnea-Ipopnea (AHI), che rappresenta il numero medio di apnee e ipopnee per ora di sonno. L’AHI è fondamentale per classificare la gravità dell’OSAS: 

• lieve, tra 5 e 14.9 episodi per ora di sonno; 
• moderata, tra 15 e 29.9 episodi per ora di sonno;
• severa, >30 episodi per ora di sonno. 

Viene misurato inoltre l’Indice di Eventi di Desaturazione di Ossigeno (ODI), che indica il numero di desaturazioni di ossigeno superiori al 4% per ora di sonno.

Come già spiegato, per la Sindrome Obesità-Ipoventilazione (OHS) la diagnosi richiede l’obesità (BMI >30 kg/m²) e l’ipoventilazione diurna (PaCO2 >45 mm Hg). In questi casi, la polisonnografia può essere utile per valutare la coesistenza di OSAS e le alterazioni della ventilazione.

Esami e visite aggiuntive

A volte, per determinare la causa dell’apnea notturna o per valutare complicanze associate (come ipertensione o fibrillazione atriale), possono essere necessari esami complementari, come la visita pneumologica con emogasanalisi, la visita otorinolaringoiatrica, lo studio della tiroide o la visita odontoiatrica.

Come si curano le apnee notturne? Le terapie disponibili

Le apnee notturne vengono trattate con diverse terapie, e la scelta dipende dal tipo (ostruttiva, centrale o mista) e dalla gravità della sindrome, nonché dalle caratteristiche specifiche del paziente. 

L’obiettivo principale è ripristinare una respirazione normale durante il sonno, migliorare l’ossigenazione, ridurre i sintomi diurni e le complicanze a lungo termine.

Vediamo quali sono le terapie disponibili.

I trattamenti per la OSAS sono i seguenti: 

• pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP): è il trattamento principale e più comune per l’OSAS, in particolare per i pazienti con eccessiva sonnolenza diurna. La CPAP eroga aria a una pressione leggermente aumentata attraverso una maschera nasale o facciale, mantenendo aperte le vie aeree superiori durante il sonno. L’uso regolare della CPAP può prevenire le apnee, migliorare l’ossigenazione e ridurre il rischio di complicanze. Alcuni pazienti, però, possono avere difficoltà ad adattarsi all’uso della CPAP;
• pressione positiva bilevel (BiPAP): questa terapia eroga due livelli di pressione diversi, una più alta durante l’inspirazione, e una più bassa durante l’espirazione. La BiPAP può essere preferita per i pazienti che non tollerano la CPAP o in presenza di condizioni associate, come l’ipoventilazione;
• apparecchi orali/odontoiatrici: questi dispositivi, realizzati su misura da dentisti, vengono indossati durante la notte per mantenere aperte le vie aeree superiori, solitamente spostando la mandibola in avanti. Sono più indicati per i pazienti con OSAS da lieve a moderata;
• intervento chirurgico: la chirurgia può essere un’opzione in casi specifici in cui vi è un’ostruzione anatomica identificabile.
  • nei bambini, l’ingrossamento delle tonsille e delle adenoidi è una causa comune, e la tonsillectomia e adenoidectomia possono risolvere l’OSAS;
  • negli adulti, diverse procedure chirurgiche possono essere considerate, come la uvulopalatofaringoplastica (UPPP) per rimuovere tessuto in eccesso nella gola. Tuttavia, la sua efficacia a lungo termine può variare;
  • la stimolazione delle vie aeree superiori con un dispositivo impiantato che stimola il nervo ipoglosso può essere efficace in alcuni pazienti che non tollerano la CPAP;
  • la tracheostomia, che crea un’apertura diretta nella trachea, è il trattamento più efficace, ma viene riservata come ultima risorsa nei casi molto gravi che non rispondono ad altri trattamenti;
• terapie posizionali: evitare di dormire in posizione supina può ridurre gli episodi di apnea in alcuni pazienti, poiché in questa posizione la lingua e i tessuti molli della gola possono più facilmente ostruire le vie aeree;
• modifiche dello stile di vita: adottare abitudini sane può contribuire al trattamento dell’OSAS. Queste includono:
  • perdita di peso: l’obesità è un importante fattore di rischio per l’OSAS e la perdita di peso può ridurre la gravità della sindrome;
  • evitare l’alcol e i sedativi: queste sostanze possono rilassare i muscoli della gola e peggiorare l’apnea;
  • smettere di fumare: il fumo può irritare le vie aeree e peggiorare l’OSAS.
• trattamento di condizioni mediche associate: condizioni come la congestione nasale, le allergie, l’ipotiroidismo e il reflusso gastroesofageo possono influenzare l’OSAS e il loro trattamento può essere utile.

Per l’Apnea Centrale del Sonno (CSA), il trattamento si concentra spesso sulla gestione della causa sottostante, quando identificabile, e include:

• trattamento delle condizioni mediche sottostanti: ad esempio, farmaci per ridurre la gravità dell’insufficienza cardiaca. La CSA è frequente nei pazienti con scompenso cardiaco;
• ossigenoterapia: la somministrazione di ossigeno supplementare durante la notte può aiutare a ridurre gli episodi di apnea in alcuni pazienti con bassi livelli di ossigeno;
• CPAP o BiPAP: in alcuni casi, la CPAP a bassi livelli e laBiPAP su illustrate possono essere utili;
• acetazolamide: questo farmaco può essere utilizzato in alcuni casi di CSA, come quella causata dall’altitudine elevata o in pazienti con insufficienza cardiaca;
• stimolazione del nervo frenico/diaframmatico: in alcuni casi, l’impianto di un dispositivo per stimolare i nervi che controllano il diaframma può aiutare a migliorare la respirazione;
• evitare o ridurre l’uso di alcol e farmaci che peggiorano l’apnea, come gli oppioidi.

È fondamentale che la terapia per le apnee notturne sia individualizzata e prescritta da un medico specialista in disturbi del sonno dopo un’accurata diagnosi. 

Cosa succede se le apnee notturne non vengono curate? I rischi per la salute

Se le apnee notturne non vengono curate, possono portare a una serie di rischi significativi per la salute e peggiorare la qualità della vita. Addirittura, la sindrome delle apnee nel sonno (in particolare l’OSAS) è un fattore di rischio per aumentata mortalità nella popolazione generale, quindi non va assolutamente sottovalutata. 

Le conseguenze principali delle apnee notturne non trattate includono:

• aumento del rischio di malattie cardiovascolari, come ictus, problemi cardiaci e infarti. Possono anche portare a ipertensione arteriosa, fibrillazione atriale, insufficienza cardiaca congestizia e sindrome coronarica acuta;
• disturbi neurocognitivi e sonnolenza diurna: le interruzioni del sonno causate dalle apnee portano a intensa sonnolenza diurna, affaticamento, irritabilità, cefalea mattutina, ideazione rallentata e difficoltà di concentrazione. In particolare, la sonnolenza eccessiva aumenta il rischio di lesioni quando si guidano veicoli a motore o macchinari pesanti, o quando si svolgono altre attività pericolose. Può anche causare difficoltà sul lavoro e scarso rendimento. La sonnolenza diurna può essere così severa da causare colpi di sonno alla guida o durante attività quotidiane. Possono verificarsi anche diminuzione di memoria e alterazioni della personalità e dello stato intellettivo;
• problemi metabolici: le apnee notturne possono essere associate a disturbi metabolici e rendere più difficile il controllo del diabete e della sindrome metabolica;
• complicanze respiratorie: l’apnea ostruttiva del sonno può coesistere con altre malattie respiratorie, come la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), peggiorando le anomalie della ventilazione;
• effetti sulla sfera emotiva e relazionale: l’irritabilità e gli sbalzi d’umore sono sintomi comuni, ma possono manifestarsi anche ansietà, depressione, ridotta libido e disfunzione erettile. Inoltre, il sonno rumoroso e irrequieto può influire negativamente sui rapporti con il partner e con le altre persone che vivono nella stessa casa;
• altri sintomi: le apnee notturne non trattate possono causare cefalea al risveglio, bocca e gola asciutte al risveglio, sudorazioni notturne, risvegli improvvisi con sensazione di soffocamento, nicturia (necessità di minzione notturna) e reflusso gastroesofageo. Nei bambini, può portare a enuresi, agitazione e iperattività, scarsa capacità di attenzione e difficoltà di apprendimento, e ritardo nello sviluppo.

Insomma, se compaiono i sintomi prima elencati, è fondamentale rivolgersi a un medico per giungere a una diagnosi accurata e avviare un trattamento efficace. 

Domande frequenti (FAQ)