Glaucoma: cause, sintomi, prevenzione, terapia

Il glaucoma è riconosciuto come un rilevante problema di salute pubblica a livello globale. Si posiziona tra le principali cause di cecità nel mondo, essendo la seconda causa più comune di cecità a livello planetario dopo la cataratta. Tuttavia, a differenza della cataratta, la perdita visiva associata al glaucoma è irreversibile.

Secondo i dati forniti dalla SIGLA – Società Italiana del Glaucoma, si stima che circa 64 milioni di persone nel mondo siano affette da glaucoma, con una prevalenza del 3,5% nella popolazione tra i 40 e gli 80 anni. Altre stime indicano circa 70 milioni di persone affette a livello globale, e le proiezioni future prevedono un aumento significativo di questi numeri, con stime di 76 milioni di persone affette nel 2020 e 112 milioni nel 2040.

Negli ultimi 25 anni (tra il 1990 e il 2015), il numero di pazienti affetti da questa condizione con danno visivo da moderato a severo è aumentato da 3 milioni a 4 milioni, mentre quelli con cecità sono passati da 2,5 milioni a 3 milioni.

In Italia, si stima che circa 800.000 pazienti siano accertati, o che circa un milione di persone ne sia colpito. Questa cifra rappresenta il 2,5% della popolazione italiana sopra i 40 anni.

Nonostante la diffusione della malattia, oltre il 50% delle persone affette da glaucoma nei paesi sviluppati non ne è a conoscenza. In Italia, si calcola che circa la metà dei malati non sia consapevole della propria condizione, spesso a causa della mancata esecuzione di visite oculistiche periodiche complete ed esami strumentali di approfondimento.

Inoltre, a livello globale, circa il 50% degli individui realmente affetti da glaucoma non ha ricevuto una diagnosi corretta, mentre, al contrario, più del 50% delle persone a cui è stata prescritta una terapia antiglaucomatosa non è realmente affetta dalla malattia. Questi dati evidenziano le complessità e le sfide nella diagnosi accurata del glaucoma.

Cos’è il glaucoma?

Con il termine glaucoma si indica un gruppo eterogeneo di patologie oculari, croniche, progressive e irreversibili, che hanno in comune la presenza di un danno al nervo ottico. Questa malattia neurodegenerativa è caratterizzata dalla morte di una specifica popolazione di cellule della retina, le cellule ganglionari, e dei loro assoni.

Il nervo ottico è la struttura fondamentale che connette l’occhio al cervello, trasmettendo gli impulsi elettrici creati dalla retina, la membrana più interna del bulbo oculare, affinché possano essere interpretati come immagini. Quando il nervo ottico subisce un danno, come nel caso del glaucoma, le alterazioni caratteristiche si manifestano a livello delle sue fibre nervose e delle cellule ganglionari.

L’aumento della pressione intraoculare è spesso correlato al danno del nervo ottico, ma il glaucoma può presentarsi anche con una pressione normale, in tal caso definito “glaucoma a pressione normale o a bassa tensione”. 

La perdita di cellule ganglionari in una specifica area della retina comporta una perdita di campo visivo più o meno estesa. Inizialmente, il danno interessa le fibre che trasportano le immagini relative alla visione periferica, portando a una sua lenta e graduale riduzione. Questa perdita può progredire, portando il paziente a una visione “a tunnel” e, negli stadi terminali, può compromettere anche la visione centrale. Se non trattato con successo, il glaucoma può causare ipovisione e, in alcuni casi, cecità parziale o totale, che è irreversibile.

Poiché i danni alla vista causati dal glaucoma non sono recuperabili, la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono di vitale importanza. Un’adeguata terapia può prevenire ulteriori danni e rallentare o arrestare la progressione della malattia, preservando la funzione visiva residua e, di conseguenza, la qualità di vita del paziente.

Come si produce il danno e la perdita della vista

Quando il nervo ottico subisce un danno, come nel glaucoma, le alterazioni caratteristiche si manifestano a livello delle sue fibre nervose e delle cellule ganglionari.

La perdita di queste cellule e delle loro fibre comporta una perdita di campo visivo più o meno estesa, a causa della mancata comunicazione tra i fotorecettori e il cervello.

Inizialmente, il danno interessa le fibre che trasportano le immagini relative alla visione periferica, portando a una sua lenta e graduale riduzione, che può progredire, portando il paziente a una visione “a tunnel”. Negli stadi terminali, può compromettere anche la visione centrale, e se non trattato, può causare ipovisione e, in alcuni casi, cecità parziale o totale, che è irreversibile.

Il ruolo della pressione intraoculare (IOP)

Come accennato, il glaucoma è spesso correlato a un aumento della pressione intraoculare (IOP), ma può manifestarsi anche con una pressione normale. 

In condizioni normali, la IOP è mantenuta costante da un preciso equilibrio tra la quantità di fluido (umor acqueo) continuamente prodotta e quella al contempo fuoriuscita dal bulbo oculare.

L’umor acqueo viene prodotto nella camera posteriore dell’occhio (dietro l’iride) dai processi ciliari, circola tra iride e cristallino, passando attraverso la pupilla nella camera anteriore (davanti all’iride), e viene poi drenato verso il sistema venoso esterno attraverso il trabecolato, una struttura filtrante che si trova nell’angolo tra cornea e iride (angolo irido-corneale).

L’aumento della IOP sembra derivare da un eccessivo accumulo di umor acqueo all’interno dell’occhio, dovuto a un deflusso difficoltoso attraverso le vie di drenaggio.

I valori normali di IOP sono generalmente compresi tra i 10 e i 21 mmHg.

La riduzione della IOP è l’unico fattore modificabile con la terapia.

Tipologie di glaucoma

Il glaucoma si presenta in diverse forme, che differiscono per meccanismo patogenetico e decorso clinico.

Approfondiamo.

1. Glaucoma primario ad angolo aperto (POAG)

È la forma più comune di glaucoma nei paesi occidentali, caratterizzata da un angolo irido-corneale di ampiezza normale.

I canali di drenaggio dell’occhio (trabecolato) si ostruiscono gradualmente con depositi microscopici nel corso di mesi o anni, aumentando la resistenza al deflusso dell’umor acqueo.

È una malattia molto insidiosa perché è asintomatica e indolore, evolvendo lentamente. La perdita della vista è così graduale da passare inosservata finché non diventa molto rilevante, interessando inizialmente la visione periferica.

Si può presentare in diverse varianti:

• glaucoma a pressione normale (o a bassa tensione): in questa forma, il danno al nervo ottico e la perdita del campo visivo si verificano nonostante la IOP rientri nei valori considerati normali (di solito < 20 mmHg). Si ritiene che altri fattori di rischio, diversi dalla pressione elevata, abbiano un peso specifico nel determinare l’insorgenza e il peggioramento della malattia. È più comune nella popolazione asiatica;
• ipertensione oculare: si diagnostica quando un paziente presenta una pressione intraoculare elevata (> 21 mmHg) ma il nervo ottico è sano e il campo visivo è normale. Non tutte le persone con IOP alta sviluppano glaucoma, ma sono considerate a rischio e necessitano di controlli periodici;
• glaucoma sospetto: si riferisce a pazienti che mostrano uno o più segni clinici suggestivi di glaucoma (es. aspetto del nervo ottico, campo visivo, misurazioni OCT alterate o IOP “borderline”), ma nessuno di questi esami è alterato in modo significativo o concordante rispetto agli altri.

2. Glaucoma da chiusura d’angolo (ACG)

È meno comune del glaucoma ad angolo aperto nel mondo occidentale, ma più prevalente nelle popolazioni dell’Asia orientale.

In questa forma, i canali di drenaggio si ostruiscono o vengono coperti perché l’angolo tra l’iride e la cornea è troppo acuto o si chiude, ostacolando meccanicamente il deflusso dell’umor acqueo.

Le forme cliniche sono:

• chiusura angolare acuta (o glaucoma acuto): è un evento clinico drammatico in cui la pressione intraoculare aumenta rapidamente a valori molto elevati (es. > 50 mmHg). I sintomi sono improvvisi, eclatanti e prostranti: forte dolore oculare e cefalea frontale, arrossamento dell’occhio, offuscamento della vista, visione di aloni colorati attorno alle luci, nausea e vomito. È considerata un’urgenza medica perché, senza trattamento immediato, può causare una perdita irreversibile della vista nell’arco di poche ore (2-3 giorni);
• chiusura angolare intermittente: i sintomi possono essere di scarsa entità e la IOP può essere variamente elevata, con valori normali nelle fasi tra gli attacchi subacuti. È insidiosa perché può essere sottovalutata dal paziente e misconosciuta dall’oculista;
• chiusura angolare cronica: è di per sé asintomatica, caratterizzata da un progressivo malfunzionamento della struttura filtrante trabecolare o da una sua chiusura progressiva per aderenze iridee. I sintomi in genere iniziano come nel glaucoma ad angolo aperto.

Fattori predisponenti e scatenanti: 

• una particolare anatomia del segmento anteriore oculare (es. camera anteriore ridotta in occhi ipermetropi);
• blocco pupillare (il più frequente, circa 2/3 dei casi);
• iris plateau (ispessimento anomalo dell’iride periferica);
• presenza di cataratta voluminosa (facomorfica);
• l’uso di alcuni farmaci (es. anticinetosici, antispastici, antidepressivi, antistaminici) che possono indurre midriasi (dilatazione pupillare);
• anche particolari situazioni di luminosità ambientale (penombra) possono essere fattori scatenanti.

Fattori di rischio: 

• età adulta; 
• sesso femminile;
• familiarità;
• etnia asiatica;
• camera anteriore bassa;
• ipermetropia.

3. Glaucoma secondario

Fa riferimento a tutte quelle forme di glaucoma in cui è identificabile una specifica causa responsabile dell’aumento della pressione oculare. Può essere ad angolo aperto o da chiusura d’angolo, dell’adulto o dell’infanzia.

Tra le forme più frequenti si annoverano:

• glaucoma pseudoesfoliativo: è la forma secondaria ad angolo aperto più frequente. Associato alla sindrome pseudoesfoliativa (PEX), caratterizzata dalla produzione di materiale biancastro che si deposita e intasa il trabecolato. Spesso bilaterale, con IOP elevata e fluttuante, e una maggiore predisposizione allo sviluppo di cataratta;
• glaucoma pigmentario: associato alla sindrome da dispersione di pigmento, in cui una particolare conformazione delle strutture intraoculari causa la liberazione di pigmento nell’umor acqueo, alterando la funzione trabecolare. Più frequente nei maschi over 30;
• glaucoma neovascolare: conseguenza temibile di patologie vascolari oculari o di retinopatia diabetica avanzata;
• glaucoma uveitico: associato a uveiti infettive o non infettive;
• glaucoma post-traumatico: può verificarsi a seguito di traumi oculari o interventi chirurgici oculari;
• glaucoma da corticosteroidi: indotto dall’uso prolungato di corticosteroidi (collirio, intravitreale o sistemico);
• glaucoma da alterazioni del cristallino: causato da traumi o cataratte ipermature;
• glaucoma associato a tumori intraoculari o endocranici.

4. Glaucoma dell’infanzia (congenito e giovanile)

Nonostante sia una patologia tipica dell’età adulta, il glaucoma può insorgere a tutte le età, persino durante l’infanzia o già alla nascita.

• glaucoma congenito: si può manifestare in età neonatale (≤1 mese), infantile (1-24 mesi) o tardiva (>24 mesi). È una patologia rara (1 su 12-18.000 nati tra i caucasici), più frequente nei maschi e bilaterale nel 70% dei casi, con una forte componente genetica (incidenza 5-10 volte superiore in caso di parenti di primo grado affetti). È causato da un alterato sviluppo del trabecolato e/o delle vie di deflusso. I segni che devono allarmare i genitori includono: buftalmo (occhi di grandi dimensioni), cornee più grandi (talora bluastre), iperlacrimazione, spasmo delle palpebre, avversione alla luce (fotofobia), tendenza a strofinarsi gli occhi;
• glaucoma giovanile: insorge tra i 4 e i 35 anni, presenta un quadro angolare normale senza segni di altre anomalie oculari o sistemiche, configurandosi come una forma di glaucoma primario ad angolo aperto.

La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per tutte le forme di glaucoma, poiché i danni alla vista sono irreversibili e una terapia adeguata può prevenire un’ulteriore progressione della malattia, preservando la funzione visiva residua.

Fattori di rischio del glaucoma: chi è più esposto?

Alcuni fattori aumentano la probabilità di sviluppare il glaucoma, sebbene non tutti i pazienti con questi fattori sviluppino la malattia e, al contrario, persone senza fattori di rischio noti possano esserne colpite.

Vediamo quali sono:

• età: la prevalenza del glaucoma aumenta con l’età. È raro prima dei 40 anni e colpisce generalmente individui più anziani, con un aumento significativo del rischio dopo i 40-60 anni;
• pressione intraoculare (IOP) elevata: come spiegato prima, è il principale fattore di rischio per lo sviluppo e la progressione del glaucoma, ed è l’unico bersaglio delle terapie attuali. Tuttavia, avere una pressione intraoculare alta non significa necessariamente avere il glaucoma. Allo stesso modo, si può sviluppare il glaucoma anche con pressione normale;
• familiarità: avere parenti di primo grado affetti da glaucoma aumenta il rischio da 4 a 10 volte rispetto alla popolazione generale. La sua incidenza nel glaucoma congenito è 5-10 volte superiore nei pazienti con parenti di primo grado affetti;
• etnia: l’etnia influenza la prevalenza della patologia, con differenze specifiche per tipo di glaucoma. Ad esempio, gli asiatici sono più predisposti;
• miopia moderata/elevata: una miopia significativa (generalmente superiore a -3 diottrie) aumenta il rischio di glaucoma primario ad angolo aperto a causa dell’allungamento del bulbo oculare che rende il nervo ottico più suscettibile al danno;
• diabete: le persone con diabete hanno un rischio maggiore di glaucoma;
• ipertensione e ipotensione sistemica: entrambe possono essere fattori di rischio. L’ipotensione arteriosa e altre condizioni vascolari possono associarsi al glaucoma tramite una ridotta pressione di perfusione oculare; 
• spessore corneale ridotto: una cornea sottile (inferiore a 500 micron) è considerata un fattore di rischio, sebbene non indipendente, per lo sviluppo o la progressione del glaucoma;
• uso prolungato di corticosteroidi: terapie cortisoniche prolungate (collirio, intravitreale o sistemica) possono indurre il glaucoma;
• traumi o interventi chirurgici oculari: possono essere causa di glaucoma secondario.

Come si esegue la diagnosi?

La diagnosi del glaucoma si articola in diverse fasi, partendo da test di base fino ad arrivare a esami più sofisticati:

• anamnesi accurata: il medico raccoglie informazioni sulla storia familiare e patologica del paziente, prestando particolare attenzione ai fattori di rischio noti, come la familiarità con il glaucoma, l’età (soprattutto dopo i 40 anni), l’etnia, la miopia elevata, l’ipermetropia, il diabete e l’uso prolungato di corticosteroidi;
• esame dell’acuità visiva: misura la capacità visiva. Anche con il glaucoma, la visione centrale può essere normale (anche 10/10) nelle fasi iniziali;
• misurazione della pressione intraoculare (tonometria): è un esame fondamentale che misura la pressione all’interno dell’occhio (IOP). La misurazione si effettua con strumenti come il tonometro ad applanazione di Goldmann (standard di riferimento, indolore, con collirio anestetico e colorante) o il tonometro a soffio (non invasivo e senza contatto);
• valutazione biomicroscopica del segmento anteriore oculare: consente di valutare le strutture anteriori dell’occhio, come l’ampiezza della camera anteriore, rilevante per il glaucoma ad angolo chiuso;
• oftalmoscopia del polo posteriore retinico: permette di osservare il fondo dell’occhio e la testa del nervo ottico (papilla ottica) per rilevare alterazioni caratteristiche del danno glaucomatoso. Questo esame viene preferibilmente eseguito in midriasi, cioè dopo la dilatazione della pupilla;
• curva tonometrica: consiste in misurazioni ripetute della pressione intraoculare nell’arco di 12 ore diurne per rilevare fluttuazioni;
• pachimetria corneale centrale: misura lo spessore della cornea. Una cornea sottile può influenzare l’accuratezza della misurazione della IOP (portando a una sottostima del valore reale) ed è considerata un fattore di rischio non indipendente per lo sviluppo o la progressione del glaucoma;
• gonioscopia: esame diretto dell’angolo irido-corneale (l’area tra iride e cornea dove si trovano le strutture di drenaggio dell’umor acqueo). Aiuta a distinguere tra glaucoma ad angolo aperto e glaucoma da chiusura d’angolo;
• perimetria (esame del campo visivo): un esame strumentale fondamentale che verifica la presenza di zone di cecità o macchie di perdita della vista, soprattutto nella visione periferica. Può rilevare danni molto precocemente, prima che il paziente sviluppi sintomi evidenti;
• stereofotografia e/o imaging del nervo ottico: tecniche avanzate come la Tomografia a Coerenza Ottica (OCT) forniscono immagini ad alta risoluzione della morfologia del nervo ottico e misurano lo spessore delle fibre nervose retiniche. L’OCT è complementare all’esame del fondo dell’occhio e affianca la visita oculistica e il campo visivo nella diagnosi e nel follow-up.

In base alle condizioni del paziente, l’oculista prescriverà gli esami più opportuni. 

Come si cura?

Purtroppo, essendo una malattia cronica e irreversibile che danneggia il nervo ottico e causa una perdita irreversibile della vista, non esiste una cura per il glaucoma. 

Per questo motivo, la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono di vitale importanza per prevenire un ulteriore danno visivo, poiché i danni già causati non sono recuperabili. L’obiettivo principale del trattamento è ridurre la pressione intraoculare fino a un valore che permetta di mantenere la funzione visiva e la qualità di vita del paziente.

La decisione su quale terapia utilizzare e quando iniziarla deve essere personalizzata per ogni paziente, considerando che sia la malattia che la terapia possono avere un impatto sulla qualità di vita. 

Le opzioni terapeutiche a disposizione per rallentare la progressione del danno da glaucoma includono la terapia medica (colliri), la terapia laser e la chirurgia.

• terapia medica (colliri): i colliri sono generalmente la prima linea di trattamento per il glaucoma. Essi agiscono riducendo la quantità di umor acqueo prodotto o aumentandone il drenaggio dall’occhio. La terapia deve essere seguita regolarmente e con costanza per tutta la vita, anche in assenza di sintomi percepibili, poiché il glaucoma può peggiorare senza dare avvisaglie;
• terapia laser: il trattamento laser è un’opzione parachirurgica indolore, non invasiva e solitamente senza rischi e complicazioni, che può essere utilizzata in diversi contesti. Generalmente si esegue in regime ambulatoriale, con la sola anestesia locale;
• trattamento chirurgico: l’intervento chirurgico è considerato quando i farmaci e/o il laser non riescono a controllare efficacemente la pressione intraoculare, quando il danno glaucomatoso continua a progredire nonostante terapie ottimali, in caso di scarsa aderenza del paziente o reazioni tossico-allergiche ai farmaci. La scelta della tecnica dipende dal tipo di glaucoma, dalla sua gravità, e all’esperienza del chirurgo. Dopo l’intervento, sono necessari controlli frequenti e l’uso di colliri per ridurre infiammazione e rischio di infezione.

Ricordiamo che il glaucoma è una malattia cronica e i pazienti devono essere monitorati e trattati per tutta la vita. La frequenza delle visite e degli esami di follow-up è stabilita dall’oculista, generalmente tra i 3 e i 12 mesi, a seconda della gravità e della progressione della malattia.

Domande frequenti (FAQ)