La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS, dall’inglese “polycystic ovary syndrome”) è un disordine ormonale comune che colpisce le donne in età fertile.
Per comprendere al meglio questa condizione, è fondamentale distinguere tra un “ovaio policistico”, una caratteristica fisica riscontrabile in molte donne, e la “sindrome dell’ovaio policistico”, una patologia che implica invece la presenza di specifici sintomi e potenziali complicanze.
Secondo i dati forniti dal Ministero della Salute, la PCOS colpisce circa il 5-10% delle donne in età fertile, manifestandosi con una varietà di sintomi che possono impattare significativamente la salute e il benessere della donna.
Approfondiamo insieme, e cerchiamo di capire cos’è la sindrome dell’ovaio policistico, quali sono le cause, i sintomi, le complicanze e le possibili cure.
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Cos’è la sindrome dell’ovaio policistico?
Come accennato nell’introduzione, la sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è un disturbo endocrino e metabolico diffuso che colpisce le donne in età riproduttiva.
È caratterizzata da iperandrogenismo, ovvero da una eccessiva produzione di ormoni maschili, in particolare il testosterone, da disfunzione ovulatoria e, ovviamente, dalla presenza di una quantità multipla di cisti ovariche.
La condizione ha implicazioni significative per la salute metabolica, riproduttiva e cardiovascolare.
Quali sono le cause?
Le cause della sindrome dell’ovaio policistico non sono ancora completamente comprese, ma la ricerca scientifica ha identificato diversi fattori che sembrano giocare un ruolo chiave nel suo sviluppo.
Vediamo quali:
- genetica: la PCOS tende ad avere una componente familiare, il che significa che è più probabile che si sviluppi nelle donne con una storia familiare della malattia. Si stima che i fattori genetici possano contribuire fino al 70% al rischio di sviluppare la PCOS. Nonostante questa forte componente ereditaria, i geni specifici responsabili non sono ancora stati completamente identificati;
- iperandrogenismo: una caratteristica distintiva della PCOS è l’eccesso di androgeni, ormoni tipicamente maschili. La produzione eccessiva di androgeni da parte delle ovaie può portare a sintomi come irsutismo, acne e alopecia androgenetica. Le ragioni di questa iperproduzione non sono del tutto chiare, ma alcune evidenze suggeriscono un’anomalia funzionale dell’enzima citocromo P450c17, coinvolto nella produzione di androgeni;
- resistenza all’insulina: la maggior parte delle donne con PCOS presenta resistenza all’insulina, una condizione in cui il corpo non risponde in modo efficiente all’insulina, l’ormone che regola i livelli di zucchero nel sangue. Questa resistenza all’insulina porta a un aumento dei livelli di insulina nel sangue, che a sua volta può stimolare ulteriormente la produzione di androgeni da parte delle ovaie;
- infiammazione cronica di basso grado: ricerche recenti hanno evidenziato un legame tra PCOS e un’infiammazione cronica di basso grado. Questa infiammazione persistente, seppur di lieve entità, potrebbe contribuire allo sviluppo della sindrome, influenzando la produzione ormonale e la sensibilità all’insulina;
- fattori ambientali: oltre ai fattori genetici e metabolici, anche i fattori ambientali possono influenzare il rischio di sviluppare questa condizione. L’alimentazione, lo stile di vita e l’esposizione ad inquinanti ambientali sono tutti elementi che possono contribuire all’insorgenza della malattia;
- disbiosi intestinale: alcuni studi suggeriscono che anche la disbiosi intestinale, un’alterazione dell’equilibrio della flora batterica intestinale, potrebbe avere un ruolo nello sviluppo della PCOS. Questa ipotesi apre nuove prospettive terapeutiche, con la possibilità di utilizzare probiotici e prebiotici per ristabilire un microbiota sano.
Insomma, le cause della sindrome dell’ovaio policistico sono complesse e multifattoriali.
Quali sono i sintomi della PCOS?
La sindrome dell’ovaio policistico si presenta con una varietà di sintomi, la cui intensità e combinazione varia da donna a donna.
Vediamo insieme quali sono le manifestazioni più comuni di questa malattia.
Sintomi legati al ciclo mestruale:
- oligomenorrea: la presenza di meno di nove cicli mestruali all’anno, con cicli che durano in media più di 36-40 giorni, è un segnale frequente di PCOS. L’anovulazione, ovvero la mancata ovulazione, può essere presente anche prima dell’insorgere dell’oligomenorrea;
- amenorrea secondaria: circa il 30% delle donne con PCOS sperimenta l’assenza di mestruazioni dopo un periodo di oligomenorrea di durata variabile.
Sintomi di iperandrogenismo:
- irsutismo: la crescita eccessiva di peli sul viso e sul corpo, seguendo un pattern tipicamente maschile, è un sintomo frequente e spesso il primo a destare preoccupazione nella donna;
- acne: la presenza di acne, anche se non è un elemento diagnostico a sé stante, può essere un segnale di PCOS, soprattutto se persistente e resistente ai trattamenti convenzionali;
- seborrea e cute grassa: la produzione eccessiva di sebo, tipica dell’iperandrogenismo, può rendere la pelle grassa e predisporla all’acne;
- alopecia androgenetica: la perdita di capelli, con un diradamento che segue un pattern simile a quello maschile, è un sintomo possibile, sebbene meno frequente rispetto all’irsutismo;
- segni di virilizzazione: in casi di iperandrogenismo grave, possono manifestarsi segni di virilizzazione, come l’abbassamento del tono della voce e l’ipertrofia del clitoride, sebbene siano meno comuni.
Sintomi metabolici:
- sovrappeso/obesità: secondo quanto riportato in un articolo pubblicato sulla Rivista della Società Italiana di Medicina Generale, il 25-50% delle donne con PCOS è in sovrappeso o obesa, con una distribuzione del grasso di tipo androide, ovvero concentrato sull’addome. Questo tipo di obesità, caratterizzata da un rapporto vita/fianchi (WHR) maggiore di 0.8, contribuisce all’insulino-resistenza e all’aumento della produzione di androgeni;
- acantosi nigricans: la presenza di aree di pelle scura e ispessita in zone specifiche del corpo, come ascelle, collo e pieghe cutanee, è un segnale di iperinsulinemia e resistenza all’insulina.
Oltre ai sintomi fisici, la PCOS può avere un impatto significativo sulla sfera psicologica ed emotiva della donna, manifestandosi con:
- stanchezza e scarsa energia: la stanchezza cronica e la mancanza di energia possono essere sintomi debilitanti per molte donne con PCOS;
- sbalzi d’umore e depressione: le fluttuazioni ormonali e l’impatto dei sintomi fisici possono contribuire a sbalzi d’umore, ansia e depressione;
- difficoltà a concepire (infertilità): l’anovulazione o l’irregolarità del ciclo ovulatorio sono la causa principale di infertilità nelle donne con PCOS, rendendo necessario il ricorso alla procreazione medicalmente assistita, e questo può avere ripercussioni psicologiche innegabili.
Purtroppo, non esiste un pattern unico che possa consentire alle donne di individuare la malattia con largo anticipo. Detto questo, esistono un paio di segnali ai quali prestare attenzione, come la precocità del menarca (prima mestruazione) o la comparsa anticipata dei peli pubici, fattori che possono indicare una secrezione androgena precoce e suggerire un possibile sviluppo di PCOS in futuro.
Come si esegue la diagnosi?
La diagnosi della PCOS non si basa su un singolo test, ma richiede un’attenta valutazione della storia clinica della paziente, un esame obiettivo accurato e una serie di indagini per escludere altre possibili cause dei sintomi.
Come già spiegato, infatti, è innanzitutto essenziale distinguere i casi di “ovaio policistico” dalla vera e propria “sindrome”.
Per giungere ad una diagnosi, quindi, si procede analizzando la storia mestruale della paziente – età del menarca, caratteristiche del ciclo mestruale, momento di insorgenza delle irregolarità – e la presenza di eventuali gravidanze.
Abbiamo visto che la presenza di casi di PCOS in famiglia può aumentare la probabilità di diagnosi, di conseguenza il medico andrà a verificare anche questo aspetto.
Il medico si informerà poi sulle abitudini alimentari, l’attività fisica e l’eventuale assunzione di farmaci, inclusi quelli ad azione androgenica, osserverà la presenza di irsutismo, acne, seborrea ed eventuali segni di virilizzazione, calcolerà l’indice di massa corporea (BMI) e la circonferenza addominale, e valuterà la distribuzione del grasso corporeo tramite il rapporto vita/fianchi (WHR).
Infine, controllerà la pressione arteriosa, la presenza di segni della sindrome di Cushing e l’acantosi nigricans, per poi prescrivere una serie di indagini di laboratorio, tra cui le seguenti:
- test di gravidanza: escludere una gravidanza è il primo passo per escludere una possibile causa di amenorrea;
- dosaggio ormonale:
- testosterone: i livelli di testosterone totale possono essere normali, bassi o aumentati nella PCOS, ma il testosterone libero è solitamente aumentato;
- DHEA: valori molto elevati di deidroepiandrosterone (DHEA) suggeriscono una virilizzazione di origine surrenalica;
- 17-OH-progesterone: questo esame permette di escludere un deficit di 21-beta idrossilasi, una forma di iperplasia surrenalica congenita;
- cortisolo: il dosaggio del cortisolo ematico e urinario nelle 24 ore serve ad escludere la sindrome di Cushing;
- LH, FSH ed estradiolo: questi esami permettono di escludere un ipogonadismo ipogonadotropo o una menopausa precoce. Il rapporto LH/FSH è solitamente elevato nella PCOS;
- TSH e prolattina: escludere patologie tiroidee e ipofisarie è importante.
- glicemia a digiuno o test da carico orale di glucosio (OGTT): la PCOS è un fattore di rischio per il diabete mellito di tipo 2, quindi lo screening è consigliato;
- profilo lipidico: valutare il rischio cardiovascolare è importante, dato che le donne con PCOS hanno un rischio maggiore di sviluppare malattie cardiovascolari;
- insulina: il dosaggio dell’insulina e altri esami per valutare la resistenza all’insulina non sono di routine, ma possono essere utili in casi specifici;
- ecografia pelvica: l’ecografia transvaginale è l’esame di imaging di scelta per valutare le ovaie. Per la diagnosi di PCOS, secondo i criteri di Rotterdam (che vedremo tra poco), è necessaria la presenza di almeno 12 follicoli con diametro medio di 2-9 mm in un ovaio. L’ecografia può anche mostrare un aumento del volume ovarico e un ispessimento della capsula ovarica.
I criteri di Rotterdam
La diagnosi di PCOS si basa sui cosiddetti criteri di Rotterdam, che richiedono la presenza di almeno due dei seguenti tre fattori:
- oligomenorrea e/o anovulazione;
- segni clinici e/o biochimici di iperandrogenismo;
- ecostruttura policistica dell’ovaio.
Nel caso tali criteri non siano soddisfatti totalmente si può parlare di un quadro PCOS-like.
Diagnosi differenziale
Visto che molti sintomi non sono riscontrabili solo nella sindrome dell’ovaio policistico, è importante escludere altre condizioni che possono essere confuse con essa.
Ci riferiamo, nello specifico, alle seguenti:
- amenorrea delle sportive;
- iperprolattinemia/prolattinoma;
- ipotiroidismo primitivo;
- tumori virilizzanti ovarici o surrenalici;
- iperplasia surrenalica congenita ad esordio tardivo;
- acromegalia;
- sindrome di Cushing;
- menopausa precoce;
- obesità semplice;
- condizioni correlate all’uso di farmaci (androgeni, acido valproico, ciclosporina, ecc.).
Diagnosi nelle adolescenti
La diagnosi di PCOS nelle adolescenti è più complessa, poiché i cambiamenti fisiologici della pubertà possono mimare i sintomi della sindrome.
Per questo motivo, si applicano criteri leggermente diversi, che tengono conto dell’età e dello sviluppo puberale.
In ogni caso, la diagnosi precoce è fondamentale per poter intervenire tempestivamente, gestire i sintomi e prevenire le complicanze a lungo termine.
Complicanze a lungo termine della PCOS
La sindrome dell’ovaio policistico non si limita ad influenzare la sfera riproduttiva, ma espone le donne a un rischio maggiore di sviluppare diverse patologie a lungo termine, che vanno ben al di là del solo apparato genitale, ma riguardano diversi aspetti della salute, con implicazioni metaboliche, cardiovascolari e, potenzialmente, neoplastiche.
Per quanto concerne le complicanze metaboliche, le più frequenti sono:
- obesità: le donne con PCOS hanno una maggiore predisposizione all’obesità, in particolare con una distribuzione del grasso di tipo androide, ovvero concentrato sull’addome. L’obesità, a sua volta, aggrava l’insulino-resistenza e contribuisce ad un peggioramento del quadro clinico;
- diabete mellito di tipo 2: la PCOS è un fattore di rischio significativo per lo sviluppo del diabete mellito di tipo 2. L’insulino-resistenza predispone all’iperglicemia cronica, che a lungo andare può danneggiare diversi organi;
- sindrome metabolica: con questo termine si indica la combinazione di obesità, insulino-resistenza, ipertensione arteriosa e dislipidemia, che aumenta notevolmente il rischio di malattie cardiovascolari;
- steatosi epatica non alcolica (NAFLD): studi recenti indicano una correlazione tra PCOS e NAFLD, una condizione caratterizzata da un accumulo di grasso nel fegato che può portare a danni epatici;
- apnea ostruttiva del sonno: l’aumento del rischio di apnea ostruttiva del sonno è un’altra complicanza associata alla PCOS, in particolare nelle donne obese.
Tra le complicanze cardiovascolari troviamo invece le seguenti:
- ipertensione arteriosa: le donne con PCOS sono più suscettibili allo sviluppo di ipertensione arteriosa;
- dislipidemia: alterazioni del profilo lipidico, con aumento di trigliceridi e colesterolo LDL (“cattivo”) e riduzione del colesterolo HDL (“buono”), sono frequenti nelle donne con PCOS;
- aterosclerosi: la sindrome aumenta il rischio di aterosclerosi, ovvero la formazione di placche nelle arterie che può portare a infarto, ictus e altre patologie cardiovascolari;
- tromboembolismo venoso: questa condizione aumenta il rischio di tromboembolismo venoso, una condizione potenzialmente grave che si verifica quando si forma un coagulo di sangue in una vena profonda, solitamente nelle gambe.
Vediamo, ora, le complicanze neoplastiche, o oncologiche:
- carcinoma dell’endometrio: l’anovulazione cronica, tipica della PCOS, espone l’endometrio ad una stimolazione estrogenica prolungata e senza il bilanciamento del progesterone, aumentando il rischio di iperplasia e carcinoma dell’endometrio;
- tumore dell’ovaio: in passato alcuni studi avevano suggerito un aumento del rischio di tumore dell’ovaio nelle donne con PCOS, ma questa associazione non è stata confermata;
- tumore della mammella: anche per il tumore della mammella, la possibile correlazione con la PCOS non ha trovato conferma nelle ricerche più recenti.
Come già spiegato, le donne che soffrono di questa condizione sviluppano anche delle complicanze psicologiche, tra cui:
- disturbi dell’umore: la sindrome, con i suoi sintomi e le sue implicazioni sulla salute, può avere un impatto significativo sulla salute mentale, aumentando il rischio di sviluppare ansia, depressione e altri disturbi dell’umore;
- problemi di immagine corporea: l’irsutismo, l’acne e l’obesità, frequenti nella PCOS, possono influenzare negativamente l’immagine corporea e l’autostima, con conseguenze psicologiche e sociali.
Infine, è il caso di segnalare le possibili complicanze durante la gravidanza:
- diabete gestazionale: le donne con PCOS hanno un rischio maggiore di sviluppare diabete gestazionale, una condizione che può comportare complicazioni sia per la madre che per il feto;
- parto pretermine: la sindrome è associata ad un aumento del rischio di parto pretermine, ovvero un parto che avviene prima della 37esima settimana di gestazione;
- preeclampsia: una complicanza grave della gravidanza caratterizzata da ipertensione arteriosa e proteinuria, si verifica più frequentemente in donne con PCOS.
Fattori che influenzano il rischio
Il rischio di sviluppare queste complicanze varia da donna a donna ed è influenzato da diversi fattori, tra cui i seguenti:
- età: il rischio di alcune complicanze, come il diabete di tipo 2 e le malattie cardiovascolari, aumenta con l’età;
- obesità: l’obesità aggrava la resistenza all’insulina e aumenta il rischio di diverse complicanze;
- stile di vita: un’alimentazione scorretta, la sedentarietà e il fumo aumentano il rischio di complicanze;
- storia familiare: la predisposizione genetica gioca un ruolo importante.
Cosa fare: prevenzione e trattamento
Il trattamento della sindrome dell’ovaio policistico non si limita ad una semplice prescrizione farmacologica, ma richiede un approccio individualizzato e multifattoriale, che tenga conto dei sintomi specifici, delle esigenze e degli obiettivi della paziente.
La diagnosi precoce e la gestione adeguata della sindrome dell’ovaio policistico sono fondamentali per ridurre il rischio di complicanze a lungo termine.
Vediamo quali sono le azioni raccomandate:
- modifiche dello stile di vita: perdere peso, seguire una dieta equilibrata e fare attività fisica regolarmente sono essenziali per migliorare la sensibilità all’insulina, ridurre il rischio di diabete, malattie cardiovascolari e altre complicanze;
- monitoraggio regolare: controlli medici periodici sono importanti per monitorare la glicemia, il profilo lipidico, la pressione arteriosa e altri parametri, e per intervenire tempestivamente in caso di necessità;
- supporto psicologico: affrontare l’impatto psicologico della PCOS, con l’aiuto di un professionista se necessario, è importante per il benessere generale.
Per quanto riguarda, invece, la terapia farmacologica, le opzioni principali sono le seguenti:
- contraccettivi orali: i contraccettivi combinati, contenenti estrogeni e progestinici, sono la terapia di prima linea per regolarizzare il ciclo mestruale, ridurre l’iperandrogenismo e proteggere l’endometrio;
- metformina: questo farmaco antidiabetico, è un insulino-sensibilizzante che può migliorare la sensibilità all’insulina, ridurre i livelli di androgeni e favorire l’ovulazione spontanea. Viene utilizzata sia nelle donne obese che normopeso con PCOS;
- antiandrogeni: farmaci come lo spironolattone, la flutamide e la finasteride possono essere utilizzati in aggiunta ai contraccettivi per bloccare gli effetti degli androgeni e ridurre l’irsutismo e l’acne;
- induttori dell’ovulazione: per le donne che desiderano una gravidanza, farmaci come il clomifene citrato e le gonadotropine esogene possono essere utilizzati per stimolare l’ovulazione.
La perforazione ovarica laparoscopica può essere considerata in casi selezionati di infertilità resistente al trattamento farmacologico, ma è una procedura con potenziali complicanze e la sua efficacia a lungo termine è dibattuta.